Az aminosav transzport zavarai ICD E72
Az aminosav szállítási rendellenességek ritka állapotok, amelyek magukban foglalják a cystinosist, a cystinuriát, a Fanconi-szindrómát, a Hartnup-kórt, a Lowe-szindrómát.
Az aminosav transzport rendellenességek közé tartozik a cystinosis.
A cisztinosis olyan állapot, amelyben a cisztin aminosav felhalmozódik a sejtekben. Feleslege a sejteket elpusztító kristályok képződéséhez vezet. A cystinosis számos formája ismert - nephropathic, intermedier és ocularis.
A nephropathiás cystinosisban szenvedő újszülötteknél a növekedés és a vesekárosodás megtorpan, ennek következtében a vesék újrafelszívás helyett eltávolítják a fontos molekulákat a szervezetből - ez folyadékok, sók, tápanyagok veszteségéhez vezet.
A lábak csontjai megpuhulnak. Fokozott vizelés, szomjúság és kiszáradás az acidózis kialakulásával. A cisztein kristályai a szem szaruhártyájában is megtalálhatók. Ez fokozott fényérzékenységhez vezet (fotofóbia). A kezeletlen gyermekeknél 10 éves korukra veseelégtelenség alakul ki. A kezeletlen felnőttek az idegrendszer, a pajzsmirigy rendellenességeihez, vaksághoz és cukorbetegséghez vezetnek.
A köztes cystinosis tünetei ugyanazok, de későbbi életkorban alakulnak ki. A kezeletlen betegeknél a második évtized közepére veseelégtelenség alakul ki.
A szemészeti forma nem befolyásolja a növekedést és a veseműködést. A legtöbb esetben az egyetlen tünet a fotofóbia a cisztin kristályainak szaruhártyában történő lerakódása miatt.
Az aminosav transzport rendellenességek közé tartozik a cystinuria.
A cystinuria örökletes autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenesség, amelyet a cisztin, lizin, arginin és ornitin aminosavak károsodott transzportja jellemez a belekben és a vesékben.
Normális körülmények között az aminosavakat kiszűrik a glomerulusból, és a transzmembrán csatornából a proximális vese tubulusok sejtjei szinte teljesen visszaszívják. A csatorna hibája az aminosavak emelkedett szintjét eredményezi a vizeletben. A bélben egy nagy affinitású fehérje felelős az aminosavak felszívódásáért a jejunumban.