Algoritmus differenciáldiagnosztikai feladatok megoldására a neuromuszkuláris területen

Assoc. Prof. Dr. Iv. Litvinenko

Az örökletes neuromuszkuláris betegségek (NDM) viszonylag gyakori betegségek, 3000-ből körülbelül 1-et érintenek, és jelentős krónikus neurológiai fogyatékossághoz vezetnek. Ezek közül a gyermekkorban a leggyakoribb a progresszív Duchenne izomdisztrófia, amely 1: 3600-6000 újszülött fiút érint [4].

Az NMH fő típusai a fenotípustól (klinikai kép) és az érintett struktúrától függően: gerinc izom atrófiák, örökletes neuropátiák (motor-szenzoros, motoros, szenzoros és vegetatív), miaszténikus szindrómák, ioncsatorna betegségek (myotonikus betegségek és periodikus bénulás) és myopathiák (veleszületett myopathiák és izomsorvadások). A betegségek főbb csoportjait tovább osztályozzák az öröklődés típusa, a neurofiziológiai és neuropatológiai adatok, végül a betegséghez kapcsolódó lokusz és gén szerint. Ilyen sokféle NMS jelenlétében a betegség pontos fenotípusának meghatározása specifikus biokémiai, elektrofiziológiai, neuropatológiai, ezen belül immunhisztokémiai és genetikai vizsgálatokat igényel, amelyek többsége kötelező a pontos diagnózis meghatározásához.

A közelmúltig az NMH egyetlen tünete a tüneti és a szupportív, valamint a genetikailag igazolt esetekben a genetikai profilaxis volt. Az elmúlt években biztató eredményekről számoltak be az állatmodellek NMH-val történő kezelésével, genetikai és funkcionális mechanizmusok alkalmazásával a terápiás folyamatban. Az ilyen irányú nemzetközi erőfeszítések új és hatékony módszerek kifejlesztésére irányulnak az NMS kezelésére, és lerövidítik az utat a laboratóriumtól a klinikáig [15].

A különféle NMS-típusok megkülönböztetése néha nehéz feladat, amelynek megoldása mélyreható klinikai vizsgálatot igényel, amelyet speciális tanulmányok támogatnak, szigorúan következetes sorrendben alkalmazva. Csak így lehet időben és pontosan diagnosztizálni a beteg számára az invazív diagnosztikai tesztek szempontjából a lehető legkíméletesebben a terápia helyes orientálását és, ha lehetséges, a család előtti diagnózis biztosítását későbbi terhesség esetén [12].

A diagnosztikai algoritmus első és legfontosabb lépése a klinikai tünetek. Az anamnézisben a neuromuszkuláris betegségre utaló kardinális tünetek a következők:

1. Családi teher - motoros hiányban szenvedő vagy motoros fejlettségi mutatókban elmaradott rokonok.
   
2. Késleltetett motoros fejlődés a proband szempontjából.
   
3. Motorhiány megléte.
   
4. Kóros fáradtság.

Az objektív állapotból figyelni kell:

1. Csökkentett aktív mozgások hangereje, ereje és sebessége.
   
2. A panaszok fáradtságtól függő ingadozása.
   
3. Izom hipotenzió és atrófia.
   
4. A hiányzó ín- és periosztealis reflexek.
   
5. A gyengeség eloszlása ​​- főleg proximális vagy disztális.
   
6. Kombináció más szervek és rendszerek tüneteivel.
   

Az izomgyengeség megoszlásától függően a klinikus egy valószínű diagnózisra koncentrálhat. Az izomgyengeség pre-lexikailag proximális:

1. A gerinc izom atrófiája.
   
2. Myopathiák.
   
3. Veleszületett myopathiák.
   
4. Izomdisztrófiák.
   
5. Myasthenia [1].

Az izomgyengeség főleg disztális különböző neuropathiákban:

1. Örökletes motor-szenzoros polineuropátia [1,7].
   
2. Egyéb neuropátiák:
   
3. Cukorbeteg.
   
4. Leukodystrophia.
   
5. Panarteritis nodosa.

Miután eligazodtunk a klinikai jellemzők tekintetében, ideje célzott speciális vizsgálatoknak bizonyítani és megkülönböztetni a különböző neuromuszkuláris betegségeket:

1. Izomenzimek - különösen az izomsejtek citolízisének specifikus mutatója - kreatin-foszfokináz (CRP).

Az IBS nagy megbízhatóságú értékei szerint az NMH megfelelő csoportjára koncentrálhatunk:

1. Az IBS tízszeresére emelve a veleszületett myopathiák csoportjára utal.
   
2. Az IBS több mint tízszeresére emelkedett izomdisztrófiák.
   
3. Normális vagy nem specifikus (enyhén emelkedett) IBS-t figyelnek meg a gerinc izom atrófiájában, polineuropátiájában, myastheniaban és myotoniában.
   
4. Antitestek - gyanús miaszténikus szindrómában [11] - pozitívak az antikolinészteráz posztszinaptikus receptoraira szerzett (házasságtörő típusú) myasthenia esetén és negatívak veleszületett formákban.
   
5. Elektromiográfia (EMG) - egy rendkívül speciális technika, amely képes megkülönböztetni a károsodás fő típusait (neurogén, myogén, szinaptikus), valamint információt nyújt a sérülés súlyosságáról és eloszlásáról. A módszerek több fő altípusát tartalmazza, megfelelő sorrendben alkalmazva, és kiegészítve a kapott információkat:

---