A Pompe-betegségben szenvedő betegek korai diagnózisa rendkívül fontos
Ingyenes vizsgálatok Pompe betegség ellen országszerte április végéig
Április 15-e a Pompe-kór világnapja. Ebből az alkalomból Teodora Chamova docenssel, az UMHAT "Alexandrovska" neurológiai klinikájának neurológusával beszélgetünk.
- Mi a Pompe-kór és mennyire gyakori?
- A Pompe-betegség egy ritka genetikai betegség, amelyben hiányzik vagy hiányos egy enzim (savas alfa-glükozidáz), amely a glikogén glükózzá történő lebontásához szükséges. A végtagok vázizmait, valamint a testet, a szív- és légzőizmokat érinti a legsúlyosabban. A mutációktól, valamint az enzim mennyiségére és működésére gyakorolt hatásuktól függően a betegség születésétől az élet 6. évtizedéig kezdődhet.
A gyakoriság országonként nagyon változó, átlagosan körülbelül 1/40 000 ember.
- Mennyi a diagnózis Bulgáriában, és valószínű, hogy vannak olyan emberek, akiket még nem diagnosztizáltak?
- Bulgáriában a Pompe-kórral diagnosztizáltak száma 8, kettőnek nincs klinikai megnyilvánulása, kórtestileg diagnosztizálják őket egy beteg testvér vagy nővér jelenléte miatt a családban.
Más országokban végzett epidemiológiai vizsgálatok alapján feltételezzük, hogy Bulgáriában több betegnek kell lennie, és még mindig vannak azonosítatlan esetek. Ennek érdekében 2012 áprilisától az országban szűrővizsgálatot folytattak Pompe-ban szenvedő betegek felkutatására izomgyengeséggel, emelkedett szérum kreatin-kináz-szinttel és/vagy légzési gyengeséggel küzdők körében.
- Melyek a jellegzetes tünetek, mi a klinikai kép?
- Az élet első 1 évében kezdődő infantilis formákban a gyermekek csökkent tónusúak (lassú baba szindróma), lemaradnak motoros fejlődésükben, szívbetegségeik vannak (megnagyobbodott szívük), légzési elégtelenség alakul ki.
A késői formákban a betegeknél progresszív izomgyengeség alakul ki, nehezen lépcsőn mászva, guggolásból vagy fekvésből felállva. Ezt követően a kezek nehezebben tudnak nehezebb tárgyakat cipelni, vagy a kezeket a vízszintes vonal fölé viszik. Ezeket a megnyilvánulásokat légzési gyengeség és légszomj követheti vagy megelőzheti.
- Milyen vizsgálatokkal diagnosztizálható a Pompe-kór?
- A betegség száraz vércseppből történő klinikai gyanúja esetén az alfa-glükozidáz sav enzim aktivitását vizsgálják. Ha csökkent, akkor ezt követően genetikai vizsgálatot végeznek az ezt az enzimet kódoló gén mutációira vonatkozóan. A teszt gyors, könnyen elvégezhető és nagy specifitású.
- Kihez tanácsolná a tisztázatlan izombetegségben szenvedő és meg nem erősített diagnózisú betegeket, hogy forduljanak hozzá?