A NIFTY Pro® a legkorábbi és legmegbízhatóbb módszer a veleszületett rendellenességek észlelésére - nem invazív prenatális
A prenatális DNS-vizsgálatok a terhesség alatt súlyos genetikai rendellenességeket fedeznek fel, amelyek fizikai fogyatékosságot és/vagy szellemi retardációt okoznak.
A modern terhesgondozásban a genetikai tanácsadásnak része kell lennie a terhesség nyomon követésének minden lépésében. A prenatális genetikai tanácsadás lehetővé teszi a méhen belüli nagyon súlyos genetikai rendellenességek és rendellenességek diagnosztizálását a terhesség alatt (aneuploid szindrómák, cisztás fibrózis, mukopoliszacharidózis, lipidózis, fenilketonuria, galactosemia, Duchenne-féle izomdisztrófia, hemofília és süketség szindróma). Stb.).
A 21. kromoszóma (Down-szindróma), a 18. kromoszóma (Edwards-szindróma) vagy a 13. kromoszóma (Patau-szindróma) trisomájához kapcsolódó kromoszóma-hibák a veleszületett rendellenességek 70% -ának felelnek meg. A Turner-szindróma (X monoszómia) 10% -ban fordul elő. A deléció és a duplikáció genetikai hibái szintén a szindrómák, például a Dee George-szindróma cél-rendellenességei közé tartoznak.
A modern diagnosztikai gyakorlatokkal sikerült csökkenteni a veleszületett rendellenességekben született gyermekek előfordulását. Azonban az összes csecsemő körülbelül 1% -a kromoszóma-rendellenességgel születik, és az anya életkorával a genetikai rendellenesség kockázata jelentősen megnő.
A magzat kromoszóma-rendellenességeinek szokásos prenatális vizsgálata magában foglalja a korionbolyhok mintavételét vagy az amniocentézist. Ezek az eljárások nagyon invazívak és fokozzák a vetélés kockázatát. Azonban világszerte bevett gyakorlattá váltak a nagy pontosság és az általuk észlelhető rendellenességek miatt. A modern orvosi gyakorlatban elfogadott, hogy ezeket a vizsgálatokat nem invazív diagnosztikai alternatívák előzik meg, amelyek teljesen biztonságosak és lehetővé teszik a terhes nők azonosítását, akiknek valóban szükségük van invazívra, megerősítve a genetikai rendellenességek, eljárások jelenlétét.
A NIFTY Pro® segítségével a Genika Laboratory non-invazív prenatális teszteket kínál, amelyek gyors, biztonságos és pontos szűrést biztosítanak a leggyakoribb genetikai rendellenességek esetén. A NIFTY Pro®-t anyai vérmintán végzik, és a magzati DNS-elemzést ötvözi NGS (Next Generation Sequencing) technológiával végzett szekvenálással, majd kiváló minőségű orvosi értelmezéssel. A teszt nem invazív, az anyára és a magzatra gyakorolt kockázat nélkül, nagy érzékenységgel rendelkezik.