2014. október; 2. oldal 2-ből; Ritka Betegségek Intézete

Zsíros adenoma

SZINONIMUSOK: Angiokeratoma tuberous sclerosisban
Rostos bőrdaganat gumós szklerózisban
Pringle daganata

október

ICD10 KÓD: Q85.1

ORPHANET-KÓD: ORPHA805

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az Adenoma sebaceum olyan bőrbetegség, amely az arc befolyásolásával nyilvánul meg, általában gumós szklerózisban szenvedő betegeknél. A gumós szklerózis Bourneville-Pringle betegség néven is ismert. Ennek a betegségnek számos szinonimája van: epiploia, örökletes multiplex szisztémás hamartomatosis, neurinomatosis centralis, neurinomatosis universalis, diffúz neurospongiloblastosis, phacomatosis, szklerotizáló tuberosis, tuberous sclerosis, spongioblastosis cirkusz.
Az Adenoma sebaceum ennek a multiorganikus betegségnek az arc-bőr megnyilvánulása.

ETIOLÓGIA: -

Klinikai megnyilvánulások: Az Adenoma sebaceum az arc angiofibromája, amely diszkrét és kemény vöröses vagy barnás pattanásokkal jelentkezik az arcon, a menatalis területeken, valamint a nasolabialis redőkben. Az Adenoma sebaceum a Bourneville-Pringle betegség bőrproblémája, és több diagnosztikai, mint klinikai értékkel bír.

A gumós szklerózis (Bourneville-Pringle betegség) egy ritka örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns típus közvetít, de spontán mutáció eredményeként is előfordulhat. A tünetek klasszikus hármasa magában foglalja: epilepszia, mentális hiány és a jellegzetes adenoma sebaceum Pringle típusú bőrelváltozások. Előfordulhat azonban egy atipikus klinikai kép, amely neurológiai vagy pszichiátriai tünetek nélkül, az esetek 50% -ában pedig bőrelváltozás nélkül jelenik meg.
A központi idegrendszer érintettsége a korai gyermekkori rohamokra jellemző. A bőr érintettsége szintén jellemző, amelyet a fent leírt arc angiofibroma vagy adenoma sebaceum képvisel. A tüdő és a vese érintettsége (angiomyolipoma) végül tüdő- és veseelégtelenséghez vezet. A csontelváltozások általában tünetmentesek és az esetek körülbelül 50% -ában fordulnak elő.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ: -

KEZELÉS: A kezelés tüneti és műtéti. Jó eredményeket számoltak be a Tamoxifen-kezelésről.

RETKEDŐ GYÓGYSZER: -

BETEG SZÖVETSÉGEK:

RITKA BETEGSÉGEKBEN NEMZETI NEMZETI SZÖVETSÉGKapcsolattartó: Vladimir Tomov
Email: [email protected]
Levelezési cím: Dragan Tsankov Blvd., bl. 59-63 ent. 7, Szófia 1000

SPECIALIZÁLT Klinikák BULGÁRIÁBAN:
Szófiában, Plovdivban, Várnában, Plevenben és Stara Zagorában található orvosi egyetemek bőrklinikái.

RareDis Orvosi Központ
Speciális orvosi központ fizioterápiához és rehabilitációhoz, gyermekbetegségek, genetikai tanácsadás. Email: [email protected] Levelezési cím: Plovdiv, Trakia lakótelep, Maestro G. Atanasov utca 22 Telefon: (032) 575 797 Internetes oldal: www.medical.raredis.org

TÖBB INFORMÁCIÓ:

További információkért kérjük, látogasson el az Orphanet és az NIH Ritka Betegségkutatási Iroda webhelyeire.

RITKA BETEGSÉGEK KÖNYVTÁR:

Ha feliratkozni szeretne az ingyenes e-hírlevél "Ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszerei", kérjük, ide írja be e-mail címét.

A leírást elkészítette Dr. Hristo Shipkov, orvos.

Akromegália

SZINONIMUSOK: Gigantizmus (gyermekkorban)

ICD10 KÓD: Е22.0

ORPHANET-KÓDStk #: ORPHA963

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az akromegália a növekedési hormon (GH) fokozott szekréciójának eredményeként kialakuló klinikai szindróma.

ETIOLÓGIA: A leggyakoribb ok (több mint 95%) az agyalapi mirigy szomatotrop adenómája (méret szerint mikro- és macroadenoma), néha vegyes szekrécióval a prolaktin. Kevésbé gyakori ok a növekedési hormon felszabadító hormon (GHRH) vagy közvetlenül a PX méhen kívüli szekréciója. A betegség előfordulása 60 000/1 000 000 lakosra. Az újonnan diagnosztizált éves előfordulási gyakoriság 3-4/1 000 000. A diagnózis átlagos életkora 40-45 év.