Wilson-kór; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Hepatolenticularis degeneráció

ritka

ICD10 KÓD: E83.0

ORPHANET-KÓD: ORPHA905

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Wilson-kór egy autoszomális recesszív betegség, amelyet az ATP7B gén mutációja okoz, amely egy membránhoz kötött réztranszportáló ATPáz. A réz-toxicitás okozta klinikai megnyilvánulások elsősorban a májban és az agyban jelentkeznek. Mivel van egy hatékony kezelés, rendkívül fontos, hogy a diagnózist a lehető leghamarabb elvégezzük.

ETIOLÓGIA: Az ATP7B fehérje hiánya megzavarja a réz kiválasztódását, ami pozitív rézegyensúlyhoz, a májban felhalmozódáshoz és a szabad gyökök felhalmozódásának toxicitásához vezet. A szérum rézszint általában alacsony a ceruloplazmin alacsony szérumszintje miatt, amely általában a szérum méz több mint 90% -át megköti, és a betegség előrehaladtával a nem ceruloplazmin-mentes réz (szabad méz) koncentrációja megnő a a test, mint agy, ami neurológiai és pszichiátriai megnyilvánulásokhoz vezet.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ: A Wilson-kór előfordulási gyakorisága körülbelül 1 a 40 000-ből, az ATP7B mutáció előfordulása pedig körülbelül 1%. Ezen génfrekvencia alapján a betegség kialakulásának kockázata a mutáció által érintett szülők utódainál 200-ból 1.

KEZELÉS: A penicillamint eredetileg a betegség kezelésére használták, mára azonban a helye korlátozott a toxicitása és a neurológiai panaszok súlyosbodása miatt. Ha ezzel a készítménnyel kezelik, akkor azt 25 mg/nap piridoxin beadásával kell kísérni. A trientin kevésbé mérgező kelátképző és felváltotta a penicillamin alkalmazását. A cink-acetát Galzin kereskedelmi néven kapható, az ajánlott adag felnőtteknek naponta háromszor 50 mg, étkezés után pedig legalább egy órával kell bevenni. A Syprine kereskedelmi néven szereplő trientint és a Cuprimine néven szereplő penicillamint 500 mg-os dózisban, naponta kétszer, étkezés után legalább 2 órán át.