Wilson-kór - főleg máj- és neuro-pszichiátriai érintettségben nyilvánul meg
Wilson-kór egy örökletes, szisztémás, ritka, autoszomális recesszív betegség, amely 1: 30 000 újszülöttet érint, és a heterozigóta hordozók gyakorisága 1:90. A betegséget a réz anyagcseréjének károsodása jellemzi, amely főleg a májban, az idegrendszerben és a szemekben halmozódik fel és lerakódik. A vesékben is vannak lerakódások - főleg a proximális tubulusok érintettek (hematuria, proteinuria), az izom-csontrendszer (osteoporosis, osteomalacia, törések), a bőr patológiái és mások. A betegség különböző életkorokban fordulhat elő - gyermekkoruktól negyvenig, és a megnyilvánulás eltérő lehet. Általában a korábbi életkorra jellemző a máj megnyilvánulása, a későbbiekben pedig a neurológiai-pszichiátriai túlsúly.
Wilson-kórban a kép nagyon változatos lehet. Tekintetében máj érintettség csak a korai stádiumban tapasztalható steatosis figyelhető meg, később pedig krónikus aktív hepatitis, fulmináns hepatitis vagy cirrosis neuropszichiátriai megnyilvánulásokkal vagy anélkül. A Wilson-kórt a differenciáldiagnózis során figyelembe kell venni minden megmagyarázhatatlan krónikus májbetegség esetén 40 éves korig. A májműködési zavar a betegek több mint felénél vezet a képen. Leggyakrabban a betegeket a cirrhosis stádiumában diagnosztizálják.
A Wilson-kórban szenvedő betegek fele neuropszichiátriai megnyilvánulások, ami szintén nagyon változó lehet. A neuropszichiátriai megnyilvánulásban szenvedő betegek többségénél cirrhosis van. A leggyakoribbak a remegés, ataxia, beszédzavar, túlzott nyálképzés, személyiségzavarok, mentális retardáció és mások. A betegség előrehaladottabb szakaszában görcsösség, nagy apró rohamok, merevség stb. A neurológiai tünetek gyakran utánozhatják a parkinsonizmust, a sclerosis multiplexet (MS) és összezavarodhatnak.