Wegener granulomatosis - ismeretlen vagy elfelejtett betegség Klinikai eset
Dr. E. Panayotova, docens Dr. K. Nenova
Belgyógyászati Klinika, MHAT "St. Marina ”, Várna
A Wegener-féle granulomatosis (WG) egy ritka autoimmun betegség, több szervi érintettséggel jár, amely vasculitisként, granulomatosisként és nekrózisként nyilvánul meg. Egy 65 éves beteg esete krónikus köhögés, orrdugulás és tüdőelváltozások CT-adataival.
A Wegener-féle granulomatózist (WG) Friedrich Wegener írta le először 1936-ban, a Német Patológiai Társaság ülésén. Ez egy ritka, autoimmun betegség, a vasculitis egy olyan formája, amely számos szerv kis és közepes erét érinti. A leggyakoribb, klasszikus formák a felső és az alsó légutak és a vesék edényeit érintik. Ritka formákat is leírtak más szervek elszigetelt részvételével. A klinikai megnyilvánulások az érintett szervtől függenek.
2011-ben az Amerikai Reumatológiai Társaság (ACR), az Amerikai Nefrológiai Társaság és az Európai Reumatológiai Társaság azt javasolta, hogy a Wegener-féle granulomatosis nevet változtassák Wegener-féle granulomatosisra - GPA (granulomatosis polyangiitisszel). Bár a WG a kis és közepes méretű ereket érinti, a Chapel Hill System szerint formálisan kisér vasculitisnek minősül.
Ma megállapították, hogy genetikai hajlam van, mivel a betegség gyakoribb a HLA-B8, HLA-B2, HLA-DR2 betegeknél.
A betegség patogenezisének megértésében jelentős előrelépés a kóros típusú keringő antitestek, az ún. antineutrofil citoplazmatikus antitestek (ANCA) kis és közepes erek ellen. Az ANCA két fő típusa létezik: c-ANCA (citoplazmatikus proteináz-3 elleni antitestek; pr3-ANCA) és p-ANCA (perinukleáris lokalizált myeloperoxidázt célzó antitestek, MPO-ANCA). Patogenetikailag az ANCA-k citoplazmatikus Ag-val (proteináz-3 és mieloperoxidáz) reagálnak, ami leukocita adhéziót az érfalhoz, degranulációt és citotoxikus oxigéngyökök felszabadulását eredményezi.
Szövettani kórképek
Wegener granulomatózisát a triász jellemzi:
- A felső és az alsó légúti granulomatózus elváltozások (fokális gyulladásos reakció - granuloma és parenchymás nekrózis).
- Progresszív nekrotizáló glomerulonephritis.
- Disszeminált nekrotizáló vasculitis (érinti az arteriolákat, a venulákat és a kapillárisokat).
- A WG leggyakrabban 40-50 éves kor között fordul elő, de más korcsoportok is érintettek.
- Mindkét nemet érinti, és a nők/férfiak aránya egyenlő.
Érdekes módon a felső és az alsó légúti érintettség, későbbi és ritka vesebetegséggel, a nőknél gyakoribb, míg a széleskörű veseelégtelenség a férfiaknál.
1. Általános tünetek: láz, étvágytalanság, fogyás, éjszakai izzadás.
2. Orrmelléküregek, orr, száj, fül, szem.
A betegség kezdeti tünetei a betegek 90% -ában a GDP-től származnak.
- a krónikus arcüreggyulladás a leggyakoribb panasz WG-ben.
- orrüreg: gennyes rhinitis; orrvérzés; tartós orrdugulás; fájdalom; nyálkahártya fekélyek;
- az orrszeptum perforációja, nyereg alakú orr fokozatos fejlődésével.
- szájüreg: ínygyulladás; fekélyesedés.
- fülek: otitis, halláskárosodás.
- szem: kötőhártya-gyulladás, scleritis, uveitis, episcleritis.
3. Trachea, hörgők: a légcső szűkülete (10-30%), ami légszomjat, zihálást vagy stridort eredményez.
4. Tüdőbetegségek (az esetek 85% -ában):
- köhögés (34%), haemoptysiszel vagy anélkül (18%), dyspnoe (7%), pleurális fájdalom
- tüdőinfiltrátumok (71%), tüdőcsomók, kavitáció, diffúz alveoláris vérzések
- az alveoláris kapillárisok gyulladásának eredménye.
5. Vesebetegségek:
- progresszív nekrotizáló glomerulonephritis, amely proteinuriával és mikroszkopikus hematuriával jár, és akut vagy gyorsan progresszív BN-hez vezet.
- izom-csontrendszer: ízületi gyulladás, myalgia.
- PNS (67%): leggyakrabban polyneuropathia, ritkán mononeuritis.
- bőr: az alsó végtagok tapintható purpurája, szubkután csomók, petehiumok, fekélyek.
- GIT (10%): hasi fájdalom (a splanchnicus erek vasculitisei).
- CCC: aritmiák; szívburokgyulladás.
- agyalapi mirigy: diabetes insipidus.
- Laboratóriumi kutatások
- Gyorsított ESR, megnövekedett CRP, normokróm vérszegénység, leukocitózis neutrofíliával, trombocitózis.
- Mikroszkópos hematuria, proteinuria.
- A c-ANCA (pr3-ANCA) kimutatása - az esetek 75% -ában, 20% -ában - p-ANCA (MPO-ANCA) és 5% -ban - az ANCA nem mutatható ki.
Az ANCA bizonyítéka feltételezi a diagnózist, de az érintett szerv szövetbiopsziájának szövettani eredménye véglegessé teszi a diagnózist.
Az ACR (American Rheumatological Society) 4 kritériumot határoz meg a WG diagnosztizálásához.
(ACR 1990 kritériumok):
- Orr- vagy szájüregi gyulladás (fájdalmas/fájdalommentes fekélyek vagy gennyes váladék vagy orrvérzés).
- Radiográfiai változások a tüdőben: csomók, infiltrátumok vagy kavitáció.
- Kóros vizeletüledék (mikroszkopikus hematuria) és proteinuria.
- Az érintett szervek biopsziájából granulomatosus infiltrálódik.