Von Willebrand-kór
Von Willebrand-kór a véralvadás/véralvadás veleszületett rendellenessége, amely a Willebrand-faktor hiányos vagy károsodott szerkezetének köszönhető. Sok országban ez a betegség a leggyakoribb veleszületett koagulopathia, amely a lakosság 1-2% -át érinti.
Von Willebrand-kór nevét felfedezőjéről, Adolf von Willebrandról kapta, aki először 1926-ban írta le a betegséget. A von Willebrand-kór autoszomális domináns módon öröklődik.
A Willebrand-faktor egy nagy molekulatömegű glikoprotein, amely elősegíti a vérlemezkék tapadását a sérült érfalon, valamint a vérlemezkék egymáshoz tapadását. A Willebrand-faktor nemcsak az elsődleges hemosztázis mechanizmusaiban, hanem a véralvadási mechanizmusokban is fontos.
A Willebrand-faktor A megakariocitákban (a csontvelőben lévő sejtek, amelyekből vérlemezkék készülnek) és az endothel sejtekben (az erek belsejét kitöltő sejtekben) termelődik.
A von Willebrand-kór típusai
A Willebrand faktor molekula pontos hibájától függően a von Willebrand betegség három típusa ismert:
Első típus - a faktor kvantitatív csökkenése miatt az egészséges egyének normálértékei alatt. Ez a betegség leggyakoribb formája.
Második típus - a faktormolekula szerkezetének kvalitatív változásai okozzák, ami funkcionális aktivitásának megváltozásához vezet.
Harmadik típus - a Willebrand-faktor súlyos hiánya miatt. Közeli házasságokban gyakoribb, mert autonóm módon recesszív típusban öröklődik.
A von Willebrand-kór tünetei
Ez egy krónikus betegség, amely a beteg egész életében tart. Különböző klinikai súlyossággal fordul elő formától és típustól függően von Willebrand-kór. A betegség jellegzetes jellemzője a nyálkahártya vérzése. A leggyakoribb az orrvérzés - orrvérzés.