Volfrám szindróma - diagnózis és kezelés
Milyen okai vannak a volfrám szindrómának?
A Wolfram-szindrómát a WFS1 gén (leggyakrabban) vagy a WFS2 (CISD2) mutációi okozzák, amelyek autoszomális recesszív modell a legtöbb érintett egyénnél, bár vannak autoszomális domináns formái a betegségnek.
Az autoszomális recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy ugyanazon tulajdonságra egy megváltozott (mutált) gén két példányát örökli, egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ha egy személy egy normális gént és egy gént örököl a betegséghez, akkor az lesz a betegség hordozója, de általában nem mutatnak tüneteket. Az a kockázat, hogy két szülő hordozza a betegséget a megváltozott gén átadásával és az érintett gyermekkel, minden terhesség esetén 25%. Minden gyermeknél 50% annak kockázata, hogy gyermeke hordozó, mint a szülők. Annak a valószínűsége, hogy a gyermek normális géneket kap mindkét szülőtől, 25%. A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében.
Közeli szülőknek rokonok, nagyobb valószínűséggel ugyanazt a mutált gént hordozzák, ami növeli az autoszomális recesszív genetikai betegségben szenvedő gyermekek kockázatát.
Autoszomális domináns genetikai rendellenességek csak szükség esetén fordulnak elő egy példány egy megváltozott gén specifikus betegséget okozhat. A mutált gén bármelyik szülőtől örökölhető, vagy az érintett személy új mutációjának eredménye lehet. A megváltozott gén átvitelének kockázata az érintett szülőtől az utódokig 50% minden terhesség esetében. A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében.
Néhány embernél a rendellenesség spontán génmutáció, amely a petesejtben vagy a spermiumban fordul elő. Ilyen helyzetekben a rendellenességet a szülők nem öröklik.
Mely embereket fenyegeti a volfrám szindróma?
Mivel a diabetes mellitus és a látóideg atrófiája általában 16 éves kora előtt kezdődik, a volfrám szindrómát általában gyermekkorban és serdülőkorban diagnosztizálják. A jellegzetes legfontosabb tünetek megjelenése vagy megerősítés azonban genetikai tesztelés egyes betegeknél sokkal később megmutathatja a diagnózist. A volfrám szindróma férfiakat és nőket azonos gyakorisággal érint.
Mely rendellenességek hasonlítanak a volfrám szindrómára?
A következő rendellenességek hasonló tünetekkel járnak, mint a volfrám szindróma egyes tünetei:
Leber örökletes optikai atrófiája egy ritka örökletes látóideg-rendellenesség, amelyet viszonylag lassú, fájdalommentes, progresszív látásvesztés jellemez. A Leber optikai és a Tungsten-szindrómában fellépő optikai atrófia ugyanúgy nézhet ki, és ugyanazokkal a tünetekkel járhat. Leber optikai atrófiája megkezdődhet az egyik vagy mindkét szemnél, de általában mindkét szem hat hónapon belül érintett. A legtöbb embernél a látásvesztés tartós. Leber optikai atrófiája olyan genetikai rendellenesség, amely az anyától örökölt mitokondriális DNS mutációjában következik be, vagy új sporadikus mutációként fordul elő a mitokondriális DNS-ben.