Vese policisztózis
Angolul: Policisztás vesebetegség.
Szinonimák: Policisztás vesebetegség, policisztás nephropathia.
Meghatározás: A policisztás vesebetegség egy örökletes betegség, amelyet a ciszták képződése jellemez a vesékben, amelyek a vese parenchyma károsodásához vezetnek és krónikus veseelégtelenséget okoznak. .
Etiológia és patogenezis: Az öröklés módjától függően a betegségnek két változata van:
1. Autoszomális domináns vese policisztózis. Ez a változat sokkal gyakoribb - 1000 esetenként 1 eset. Klinikailag 30-50 éves kor között jelentkezik. A májban, a hasnyálmirigyben, az agyi artériák aneurysmáiban, a vastagbél divertikulumában, a mitrális szelep elégtelenségében szintén előfordulhatnak ciszták.
Az esetek több mint 80% -ában van hiba a 16. kromoszóma rövid karjában, más esetekben pedig a 4. kromoszóma rendellenességei vannak.
2. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. Sokkal ritkább. Ennek oka a 6. kromoszóma hibája. Klinikailag a korai gyermekkorban nyilvánul meg. Veleszületett májfibrózissal kombinálódik. A legtöbb csecsemő (70-90%) a születést követő első hetekben és hónapokban hal meg vese-, máj- vagy légzési elégtelenség miatt.
Patoanatómia: policisztás betegségben szenvedő betegeknél a vesék mérete és súlya jelentősen megnő. A vesék felszínén sok ciszta van, néhány millimétertől 6-7 cm-ig terjedően. A ciszták tartalma tiszta vagy sötétbarna lehet.
Klinika: Az autoszomális domináns vese policisztózis évek óta tünetmentes. Az első klinikai megnyilvánulások 30-50 éves kor között jönnek létre.
A következő tünetek figyelhetők meg:
- nehézség és fájdalom az ágyéki régióban vagy a hasban. A fájdalom megjelenése a ciszták méretének 3 cm feletti növekedésével jár. A tapintással megnagyobbodott vese látható.