Veleszületett laktázhiány ICD E73

A veleszületett laktázhiány autoszomális recesszív állapot, amelyet vizes hasmenés jellemez az élet első tíz napjában a laktóztartalmú tejjel táplált csecsemőknél.

Ennek oka a laktáz enzim termelését kódoló gén mutációi. Két különböző típusú veleszületett laktázhiány van, amelyeknek azonos tünetei vannak.

A patogenezise veleszületett laktázhiány nagyon specifikus.

A vékonybélben születésétől fogva hiány van a laktáz termelésében.

A vékonybél sejtjeiben szintetizált laktáz katalizálja a laktóz glükózzá és galaktózzá bomlását. Ezek a cukrok kisebb molekulákkal rendelkeznek, és felszívódhatnak.

Az állapot akkor fordul elő, amikor a csecsemő két hatástalan gént örököl a szülőktől - egy-egy szülőtől. Ennek eredménye az újszülöttek csökkent termelése vagy a laktáz hiánya. A gyomornyálkahártya károsítja a laktóz és más diszacharidok felszívódását.

---