Veleszületett hemolitikus vérszegénységek Invitro Bulgaria
Jellemző jellemző, különösen az eritrocita membrán, az enzimopátiák vagy a hemoglobinopátiák hibái által okozott krónikus hemolitikus vérszegénységek esetében az eritrociták lerövidült élettartama, amelyet a vörösvérsejtek megnövekedett termelése (retikulocitózis) kompenzál. Van közvetett hiperbilirubinémia (megemelkedett bilirubinszint a vérben) és hepatosplenomegalia (a máj és a lép megnagyobbodása).
Örökletes mikroszferocita vérszegénység. Ez az örökletes krónikus hemolitikus vérszegénység leggyakoribb formája. A betegség öröklődik, és körülbelül 25-30% -ban új mutáció. Az eritrocita membrán instabilitását okozó leggyakoribb hiba a spektrinhiány vagy a spektrin- és ankirinhiány. A sérült eritrocitákat a megnövekedett nátrium-permeabilitás, a jellegzetes szferocita-forma és a csökkent ozmotikus rezisztencia jellemzi hipotóniás környezetben. A betegség vérszegénységben (alacsony hemoglobinszint) és hiperbilirubinémiában szenvedő újszülöttnél fordulhat elő. Más esetekben szinte teljesen tünetmentes, vagy enyhe, szűkebb és sötétebb vizelettel rendelkezik.
Egyes betegeknél súlyos hemolitikus krízissel (vérszegénység, sárgaság, sötét vizelet, fáradtság, tachypnea, tachycardia) kezdődik. A hemolitikus kríziseket gyakran lázzal, fejfájással, hasi és végtagi fájdalommal kombinálják. Ezen epizódok között a betegség tüneteit nem veszik észre. Néhány beteg gyermeknél a betegség aplasztikus válságokkal (főleg csecsemőkorban) halad előre. Idősebbeknek gyermekek epekövek képződhetnek az epehólyagban. Gyakori és súlyos hemolitikus krízisben szenvedő gyermekeknél késik a növekedés, változások vannak a fáciesekben - kiálló arccsont, nyereg orr, koponya meghosszabbodik. A hemolízis során végzett laboratóriumi vizsgálatok vérszegénységet, közvetett hiperbilirubinémiát, leukocitózist, megnövekedett vérlemezkéket, normális vagy kissé megemelkedett szérum vasszintet, mycospheocyták jelenlétét mutatják a perifériás vérben. Az urobilinogén a vizeletben és a székletben megnövekszik.