Toshko
Toshko vidám, mosolygós, társaságkedvelő és szerető gyermek.
Első ránézésre olyan, mint az összes korabeli gyerek, aki szeret labdába rúgni és hintába lendülni. De Toshko sajnos nem mehet óvodába, nem rúghat a többi gyerekkel, ritkán sikerül hintázni a többi gyerekkel, mert betegsége mindig emlékezteti őt, és a környező anyák, látva, hogy köhög, félnek és mondd: "Ez a gyermek beteg, vigye el orvoshoz, minden gyermek megbetegedik - borzalom, amit a szülők".
Valójában egyikük sem tudja, hogy Toshko genetikai betegségben szenved, cisztás fibrózisban. Egyikük sem tudja, hány álmatlan éjszakát töltött a szülei és vigyáztak rá, mennyi időt töltöttek a kórházban, hogy Toshko felnőjön, mint az összes többi gyerek. Napja pontosan a következő eljárásokkal kezdődik - belégzés és vízelvezetés. Ételének magas kalóriatartalmúnak kell lennie, és hozzá kell adni élelmiszer-adalékanyagokat és enzimeket, valamint egyéb drága gyógyszereket.
A betegség története
Toshko 2008 decemberében született, mint minden normális gyermek, és nincs bizonyíték arra, hogy veleszületett genetikai betegsége lenne. Az első hónapokban nincsenek a betegség jelei.
Az álmatlan éjszaka utáni harmadik hónapban Toshko kórházba került súlyos tüdőgyulladás és zihálás diagnózisával. A tüdőgyulladás szokásos kezelését kapták. Az orvosok szerint azonban még gyógyulása után is. Toshko továbbra is folyamatosan köhög, és a mellkasában fellépő zihálás megszűnik. Mindannyian azt mondják, hogy "tüdőgyulladás után normális" - egyikük sem gondol arra, hogy tudunk-e további vizsgálatokat végezni.
Tehát Toshko mindennapi életét állandóan kezelési eljárások, tabletták, vízelvezetés, a friss levegőn való játékképtelenség tölti el. A szülők arra törekszenek, hogy minden szeretetet és gondoskodást megadjanak, amire képesek, hogy megtalálják a gyógymódot, és gyermekük normális és boldog lehessen. Szeretnénk az Önök segítségével javítani Toshko kezelését és hosszabb életet biztosítani számára.
Az egyenleg az, hogy havonta körülbelül 3000 BGN-re van szükség. támogatni Toshko életét, a Toshko szülei számára megfizethetetlen összeg, és továbbra is más emberek segítségére kell hagyatkozni.
1. Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis, más néven cisztás fibrózis genetikai betegség, amely főleg a tüdőt, valamint a hasüreg szerveit - a lépet, a májat és a beleket - érinti. A genetikai változás rendellenességekhez vezet a sejtmembránok szállítócsatornájában, amely szabályozza a nátrium- és kloridionok szintjét a sejtekben és az extracelluláris terekben. Számos különböző mutáció létezik, amely e fehérje hibás működéséhez vezet. Ennek eredményeként a nátrium- és kloridionok túlzott mennyiségben halmozódnak fel a légutakban, a májcsatornákban, a hasnyálmirigyben és a belekben.
A cisztás fibrózis autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy két egészséges szülőnek gyermeke lehet a betegségben. Ezekben az esetekben a szülők hordozzák a megfelelő gént. Két, a gént hordozó szülőnél a beteg gyermek születésének kockázata 25%, a genetikai hibát hordozó egészséges gyermek születésének kockázata 50%, a teljesen érintetlen gyermek születésének valószínűsége 25%. %.
2. Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
A cisztás fibrózis a test számos szervét és rendszerét érinti. A tünetek elsősorban abból adódnak, hogy az elektrolitok felhalmozódnak a belső szervek üregében, ami ozmotikus mechanizmus révén nagy mennyiségű vizet von be beléjük, ami viszont vastag nyálka képződéséhez vezet, amely eltömíti ezen szervek csatornáit .
Az első tünetek közvetlenül a születés után jelentkeznek.
A mutáció a normál étrend ellenére növekedési retardációhoz is vezet, és nagy mennyiségű só kioltása izzadsággal, ami a jellegzetes sós bőrhöz vezet. Lehetséges a belső nemi szervek veleszületett rendellenességei, amelyek meddőséghez vezetnek.
A betegség legjellemzőbb és leggyakrabban a tüdő tünetei. A nyálka felhalmozódása bennük krónikus fertőzéseket és gyulladásokat okoz, amelyek összetett és sokrétű tünetekhez vezetnek. Először is, a légzés nagyon nehéz, súlyos, krónikus köhögés és csökkent fizikai képességek vannak. Szükség van asszisztált szellőzésre és légzőmaszkokra. A bakteriális fertőzések könnyen átjuthatnak hemoptysis tüdőgyulladássá.