Tomislav Dutsov A fehérjetáp fenilketonuriában szenvedő embereket öl meg! BLITZ - Hírek Bulgáriából és a világról
A kezelés hiánya fizikai és mentális károsodáshoz vezet
Tomislav Dutsov
Az anyákat szakembereknek kell kiképezniük, hogy gondozzák beteg gyermekeiket
Tomislav Dutsov a fenilketonuriában szenvedő gyermekek szüleinek szövetségének képviselője. A volt katona szembesül ezen emberek problémáival, miután unokája ezzel a genetikai betegséggel született. Tomislav Dutsov a Doctor újságnak arról beszélt, hogy hosszú távon küzdött az egészségügyi intézményekkel annak érdekében, hogy legalább minimális kezelést és normális életet biztosítson a ritka betegségben szenvedő bolgárok számára.
- Mr. Dutsov, mondja el, mi az a fenilketonuria?
- Mintegy 25 000 gyermekből születik fenilketonuria. Évente egy-két gyermek születik Bulgáriában ezzel a ritka betegséggel, amelyet az 1930-as években fedeztek fel Hollandiában. Az egyik anyát lenyűgözte, hogy gyermekei vizelete egérszagú volt, és késett a testi és szellemi fejlődésük. Később Robert Detrich kutatást végzett és megállapította, hogy a fenilketonuriában szenvedő embernek fehérjamentes étrendet kell folytatnia, hogy életben maradjon és egészséges legyen. Ennek oka az, hogy a szervezet nem tudja feldolgozni a fehérjéket az ételben. Körülbelül 125 gyermek van Bulgáriában, akik fenilketonuriában szenvednek.
A kutatásokat 1976 óta végzik. A kezelés nem más, mint egy szigorú fehérjamentes étrend. Ez garancia arra, hogy a gyerekek életben és egészségben élnek, és képesek lesznek elérni az időskort.
A fenilketonuriában szenvedők bizonyos körülmények között szaporodhatnak. A fogamzás előtt, a terhesség és a szoptatás ideje alatt a nőknek nagyon alacsony fenilalanin-tartalommal kell rendelkezniük, hogy a magzat fejlődése szempontjából megfelelő környezetben növekedhessen, és elkerülhető legyen a betegség reprodukciójának lehetősége a gyermekben.
- Kinek van fenilketonuria a családjában?
- Az unokám fenilketonuriában szenved. Már 19 éves, eddig él és jól van. A rendszeres vizsgálatoknak és a szigorú étrend fenntartásának köszönhetően nincsenek problémák.
- Hogyan mutatható ki a fenilketonuria?
- Az újszülöttek profilaktikus szűrését Bulgáriában végzik. Vércseppeket vesznek (általában az újszülött sarka felől), és a Guthrie-teszt kimutatja a megemelkedett fenilalaninszintet a vérben. Ha az eredmény pozitív, számos további vizsgálatot végeznek, genetikai rendellenességeket keresnek. Ha a betegséget korábban diagnosztizálják, elkerülhetőek a súlyos szövődmények. Sajnos sok orvos ezt a betegséget az agyi bénulás és más bénulás megnyilvánulásának tekinti, mivel a tünetek hasonlóak. Ez késlelteti a testi és szellemi fejlődést, az izmok mozgásképtelenségét, az alacsony súlyt. Ha nem végeznek genetikai vizsgálatokat, a gyermeket agyi bénulás miatt kezelik. A kvalitatív genetikai kutatások azt mutatják, hogy ez fenilketonuria. De sajnos, ha a kár már bekövetkezett, a folyamat visszafordíthatatlan. A fehérjamentes étrend megkezdése előtt fennálló állapot megmarad.
A diétával csak azt lehet tartani -
a további károk megelőzése érdekében. Tehát minél korábban diagnosztizálják, annál jobb. Ezért a vizsgálatokat közvetlenül a születés után kell elvégezni.
- Az unokáját azonnal megvizsgálták?
- Igen, ez egy kötelező vizsgálat minden újszülött számára Bulgáriában. 1994 óta készül. Sikerült kiharcolnom, hogy hazánk minden klinikáján elvégezzék. De ez korábban nem így volt. Szerencsére menyemnek az utolsó pillanatban az Anyaotthonban kellett szülnie, ahol ilyen vizsgálatot végeztek. A kórházban, amelyet az elején neki rendeltek, nem hajtották végre. Néhány erőfeszítés a részünkről az volt, hogy harcoltunk a következő újszülöttekért. A csecsemőket havonta meg kell vizsgálni a fenilalanin-szintre a vérükben, az idősebb gyermekeknél pedig néhány havonta. A fenilketonuriában szenvedő betegek nem bontják le a fehérjéket végtermékké, de leginkább fenilalaninná, amely blokkolja az idegrendszer munkáját.