Thrombophilia, terhesség és a komplikációk elkerülése Valentis

Aug 27, trombofília, terhesség és a komplikációk elkerülése?
A trombofília a hiperkoagulálhatóság veleszületett állapota, vagy egyszerűbben a vérrögök (vérrögök) fokozott kockázata. Általában ez az állapot hajlamosítja a betegeket a kardiovaszkuláris események magas kockázatára, különösen más tényezőkkel, például dohányzással és metabolikus szindrómával kombinálva. Ha egy hiperkoagulálható állapot, például terhesség, veleszületett trombofíliával jár, a trombózis kockázata tovább nő. Ez mélyvénás trombózishoz, pulmonalis tromboembóliához vagy artériás trombózishoz vezet az anyában, valamint a placentán keresztüli véráramlás romlásához vezet, ami késleltetett embrionális növekedéshez vagy magzati veszteséghez vezet. Megdöbbentő statisztikák azt mutatják, hogy a vetélések 40-50% -át trombofíliás betegeknél regisztrálják (Brenner et al., 1999).
A terhesség a megnövekedett véralvadási állapothoz (hiperkoagulálhatósághoz) társul, amelyet egy evolúciós mechanizmus magyaráz a szülés közbeni vérzés csökkentésére. Maga a terhesség hajlamosít trombotikus eseményekre, különösen azoknál a betegeknél, akiknek kórtörténetében volt korábbi trombózis, társbetegségben szenvedő betegeknél és idősebb nőknél. Azoknál a nőknél, akiknél korábban volt trombotikus esemény, a terhesség alatt 3,5-szer nagyobb a trombózis valószínűsége, mint a nem terhes nőknél (Pabinger és Grafenhofer, 2002). A terhesség alatti incidensek 75-80% -a vénás (James et al., 2006), de fennáll az artériás trombózis kockázata is. Az elmúlt években a genetika fejlődésével a terhes nők nagy részének lehetősége van olyan körülmények megvizsgálására, amelyek tovább növelik a trombózis, az úgynevezett trombofília kockázatát, és így a lehetséges szövődmények elleni terápiára irányulnak.
A thrombus kialakulásában részt vevő különböző génekben legalább 13 különböző mutáció van, amelyek növelik a trombózis kockázatát (Sykes et al., 2000). Ezek a mutációk egyes koagulációs faktorok plazmakoncentrációinak növekedését vagy egyes antitrombotikus fehérjék plazmakoncentrációinak csökkenését eredményezik. Ezeknek a trombofíliáknak azonban csak némelyikéhez kapcsolódik a terhesség alatti trombotikus események magas kockázata és következésképpen a magzat elvesztése. A következő sorokban röviden megvizsgáljuk pontosan ezeket a genetikai hibákat, amelyek hajlamosítják a terhességi szövődményeket.