Thrombophilia Reproduktív Immunológia
Thrombophilia és terhesség
A véralvadás egy összetett többlépcsős jelenség, amelyben két ellentétes folyamat párhuzamosan zajlik, a vérrögök képződése és bomlása. A kettő közül melyik dominál, az aktuális fiziológiai szükséglettől függ.
Maga a terhesség olyan állapot, amelyet fokozott alvadási hajlam jellemez. Ez egy teljesen természetes fiziológiai jelenség, amelynek révén az anya teste felkészül a szülésre, és csökkenti a túlzott szülés utáni vérveszteség kockázatát. Azonban egyidejűleg hiperkoagulálható állapotokkal kombinálva a trombózis és az embólia kockázata terhesség alatt valóságossá válik.
A veleszületett (genetikai) vagy szerzett (immunológiai) trombofília olyan állapot, amelyben a vér fokozottan hajlamos vérrögképződésre. A véráramban keringő vérrögök eltömíthetik az ereket és veszélyeztethetik az anya egészségét, vagy eltömíthetik a méhlepény arterioleit, és megzavarhatják a magzat fejlődését.
A genetikai trombofíliát számos mutáns variáns határozza meg több génben. A terhességig gyakran nincs klinikai megnyilvánulása.
A trombofília kockázati tényező, amely visszatérő vetélésekhez vezet. A trombózis mechanizmusai közé tartoznak a koaguláció, a fibrinolízis, a vérlemezke-aggregáció és az endoteliális károsodás mechanizmusának hibái. A betegek körülbelül 40% -ánál a trombózis öröklődik. Az örökletes trombofíliák korai és késői visszatérő magzati veszteséggel társulnak az uteroplacentáris mikrovaszkuláris trombózis és a hipoperfúzió következtében. Azok a szövődmények, mint az intrauterin növekedés retardációja, a placenta megszakadása és a preeclampsia, szintén rendellenes placenta vaszkularizációval (érképződéssel) járnak. A genetikai trombofília ezen terhességi szövődmények körülbelül 30% -ának oka. A sikertelen vagy bonyolult terhesség az anyai thrombophiliához társul, de az anyai és az apai thrombophilia gének öröklődése miatt magzati thrombophilia is okozhatja.
Trombofília génjei
V. faktor
A variáns heterozigóta hordozói R506Q, más néven faktor V. Leiden a vénás trombózis kockázata körülbelül 4-8-szoros. A mutáció vetéléssel, valamint korai vagy késői szövődményekkel jár a terhesség alatt.
Az R506Q-t hordozó homozigóta egyének (a mutált faktor két másolatával) rendkívül hajlamosak a vénás trombózisra, akár 80-szor nagyobb kockázatot jelenthetnek a trombózis kialakulásában.