Thalassemia - a béta thalassemia tünetei
Kezdőlap »Baba és szoptatás» Thalassemia - a béta-thalassemia tünetei
A thalassemia az öröklődő betegségek csoportja, amelyek a hemoglobin polipeptidláncok szintézisének károsodása miatt következnek be. Az alfa- és a béta-thalassemia különbözik attól, hogy melyik lánc érintett.
A béta-thalassemia gyakoribb. Van egy mutációjuk a 11. kromoszómán található génben, amely a béta-globin láncok szintézisét kódolja. Ez a genetikai hiba a béta-globin láncok szintézisének csökkenését vagy teljes hiányát okozza. Ennek eredményeként sok alfa-lánc felhalmozódik az eritrocitákban, nagy mennyiségű magzati hemoglobin (HbF) képződik. Az eritrociták könnyen elpusztulnak és vérszegénység alakul ki.
A genetikai hiba homozigóta hordozóiban kialakul az ún. nagy thalassemia és heterozigóta hordozókban kicsi thalassemia.
Melyek a béta thalassemia tünetei?
Homozigóta béta-thalassemia - Major thalassemia (súlyos thalassemia vagy Cooley-kór)
A nagy thalassemia a legsúlyosabb. 6 hónapos életkor után a következő tünetekkel jelentkezik:
A bőr és a látható nyálkahártyák sápadtsága fokozatosan növekszik. A vérszegénység hipokróm és mikrocita. Súlyossága a hemolízis mértékétől (az eritrociták pusztulása) függ.
A hemolitikus sárgaság változó intenzitással jelenik meg - a bőr és a sclera enyhe sárgulásától a súlyos sárgaságig. A bőr grafitszürke színt kap
- megnagyobbodott máj és lép (hepatomegalia és splenomegalia)
Kezdetben a lép és a máj mérsékelten megnagyobbodik, de a betegség előrehaladtával méretük jelentősen megnő és eléri a kis medencét. A lép a has teljes bal felét elfoglalhatja. A betegek panaszkodnak nehézségről és puffadásról.