Terhesség, ami a biokémiai szűrés terhes nőknél
A veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek 1000 születésenként 40-ben születnek, a kromoszóma-betegségek legsúlyosabb hibái. A kromoszómák normál száma a sejtekben 46. Ha ez a szám eltér vagy ha egy kromoszóma hibás, akkor kromoszóma-betegség lép fel.
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-betegség, 700-900 terhességből 1 esetben fordul elő. Down-szindróma esetén a csecsemő további 21 kromoszómát hordoz a sejtjeiben. Ez fejlődésének rendellenességeihez és egyes belső szerveinek veleszületett hibáihoz vezet. A Down-szindróma legpontosabb diagnózisát a magzatban a csecsemő magzati fejlődése során chorionus villus mintavétellel vagy amniocentézissel végezzük. Ezek a tesztek a terhesség megszakításának legalább minimális kockázatát hordozzák magukban - 3% a chorionus villus mintavételében és 0,5% az amniocentesisben. Ezért rutinszerűen nem minden terhes nőre alkalmazzák, hanem csak azokra, akiknek ún. nagy a kromoszóma betegségben szenvedő gyermek születésének kockázata. Erre a célra az ún a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatának értékelése a terhes nők biokémiai szűrésével.
A modern genetikai laboratóriumok lehetőséget kínálnak a leggyakoribb genetikai rendellenességek - Down-kór, Edwards-betegség (18. trisomia), Patau-kór (13. trisomia), Turner-kór, idegcsőhibák (spina bifida) és a hasi - kockázatának felmérésére. fal. A biokémiai szűrés nem értékeli a felsoroltakon kívüli egyéb magzati rendellenességek jelenlétének lehetőségét, azaz. nem tudja felismerni az összes anomáliát.