Ritka betegségek Darius-kór orvosi hírek
Dr. Krassimira Chudomirova docens
A Keratosis follicularis, más néven Morbus Darier vagy Morbus Darier-White, egy autoszomális domináns örökletes genodermatosis, amelyet hiperkeratotikus papulák jellemeznek zsíros felülettel a seborrheás területeken, a köröm és a nyálkahártya elváltozásai. Darier és White először 1889-ben számolt be róla. White elsőként ismerte fel az MD genetikai természetét azáltal, hogy megjegyezte a betegséget anyánál és lányánál.
Etiológia
Az ATP2A2 gének mutációi MD-t okoznak. A 12q23-24.1-ben lokalizált ATP2A2 a SERCA2-t (szarkoplazmatikus/endoplazmatikus retikulum Ca2 + -ATP izoform 2 fehérje) kódolja, amely egy kalciumpumpa. Ez a szivattyú alacsony Ca2 + citoplazmatikus szintet tart fenn azáltal, hogy aktívan szállítja a kalciumionokat a citoszómákból az endoplazmatikus retikulum lumenébe. Bár MD-ben szenvedő betegeknél az ATP2A2-ben több mint 113 családi és sporadikus mutációt azonosítottak, a genotípus és a fenotípus közötti összefüggés megkísérlése eddig nem sikerült.
Klinikai kép
A legtöbb MD-ben szenvedő beteg családtörténetében szerepel a betegség. Öröklődik autoszomális dominánsan. De néhány betegnél (47%) hiányzik a családnév. Ezeket az eseteket szórványos mutációk okozhatják, vagy a betegség kissé fel nem ismert lefolyású családjainak tagjai lehetnek.
Az első bőrkiütések általában 13-18 éves korban jelentkeznek, és gyakran viszketéssel járnak. A hő, az izzadás, a nap- és az UV-sugárzás, a lítium, a kortikoszteroidok és a mechanikai trauma rontja az állapotot. Néhány nő a menstruáció alatt kiütésről számol be.
Az MD krónikus betegség, folyamatos lefolyással, a lefolyás megnyilvánulásának mértéke és súlyossága eltérő. A betegek egyharmada javulást mutat az életkor előrehaladtával, egyharmada pedig romlást.
Bár neuropszichiátriai rendellenességek, például epilepszia és mentális betegségek társulnak az MD-vel, nincs bizonyíték az ATP2A2-vel való kapcsolatukra.
Először sárgásbarna vagy bőrszínű zsíros szemölcsös felülettel rendelkező papulák jelennek meg, általában a szeborreás területeken, pl. homlok, fejbőr, a fejbőr peremterülete, nasolabialis redők, fülek, mellkas és hát. A betegek körülbelül 80% -ában a redők érintettek - inguinalis, axilla, a nőknél a submammary területeken.
A betegek kevesebb, mint 10% -ánál a hajlító részvétel dominál, a hónaljban, az inguinalis redőkben és a perineumban található nagy, szemölcsös, vegetatív plakkokkal, amelyek összetévesztik a betegeket szagaikkal.