Remélem Huntington betegeit
Mindenki, aki nézte a "Doctor House" -t, emlékezhet az egyik orvosra, aki segített a rejtélyek megoldásában - Tizenhárom szám. Huntington-kórnak nevezett nagyon ritka betegségben szenvedett. Ez egy neurológiai rendellenesség, amely a közelmúltig nem volt gyógyítható, de a CRISPR/Cas9 módszerrel végzett egereken végzett vizsgálatok új reményt adnak az ezzel járó betegeknek.
1993-ban a kutatók azonosították a Huntingtonot okozó gént. A betegség akkor fordul elő, amikor egy személy az egyik szülőtől megkapja a Huntington (HTT) gén mutáns másolatát, amelyben a négybetűs DNS-kód további három betűje (CAG) ismétlődik. Ez a nem megfelelően hajtogatott fehérje termeléséhez vezet, amely mérgező az agyi idegsejtekre, és idővel degeneratív folyamatot indít el, ami hangulatváltozáshoz, elmosódott beszédhez, koordinálatlan mozgásokhoz és végül halálhoz vezet. A tünetek harminc és ötven év között jelentkeznek, és a következő tíz-húsz évben súlyosbodnak. A Huntingtonban szenvedő szülők minden gyermekének 50/50-es esélye van arra, hogy örökölje a kiterjesztett gént. Ha a gyermek nem örökli, soha nem fogja kifejleszteni a betegséget, és továbbadja gyermekeinek.
A sötétkék azokat az embereket jelöli, akik nem hordozzák a gént, a világoskék pedig azokat, akik hordozzák a gént. Forrás: http://hdsa.org/what-is-hd/
A betegség mindkét nemet, valamint a világ minden faját és etnikumát érinti. Átlagosan az esetek 10% -ában Huntington érinti a gyermekeket vagy serdülőket. A serdülő Huntington tünetei némileg eltérnek a felnőttek betegségétől, és kínos járást, esetlenséget és beszédzavarokat tartalmazhatnak. Csökkenhet az új dolgok elsajátításának képessége, és a gyermek elveszítheti a korábban megszerzett készségeket. A serdülő Huntington gyorsabban fejlődik, mint a felnőtteké.
A Huntington-kór egérmodelljeit tartalmazó új tanulmányban Sa Yang, Renbao Qian, Xiao-Jiang Li (Su Yang, Renbao Chang, Xiao-Jiang Li) és az atlantai Emory Egyetem Orvostudományi Karának munkatársai meg tudták állítani a a kóros fehérje termelése CRISPR/Cas9 alkalmazásával, amely elvágta az ismétlődő részt.
A kutatók korábbi munkája kimutatta, hogy a teljesen kifejlett idegsejtekben a mutált vagy akár egészséges HTT fehérje termelésének leállítása nem károsítja a sejteket, és nem okoz látható neurológiai problémákat az egerekben. A kutatók tehát a csíkos testet, az agytörzs azon részét vizsgálták, amely a motorikus képességeket vezérli. Most azt akarták megtudni, hogy az NTT-termelés leállítása a striatum neuronjainak millióiban megfordíthatja-e a betegség korai jeleit. Általában az érintett egerekben jelenik meg 9 hónapos koruk előtt.
A válasz elérése érdekében inaktív vírusrészecskéket injektáltak közvetlenül több kilenc hónapos egér striatumába, amelynek célja a HTT fehérje mutáns formájának előállítása. Minden részecske, mint egy trójai faló, a CRISPR/Cas9 rendszer két részének egyikét juttatja el az idegsejtekhez: vagy egy rövid életű célzó RNS - a HTT génben lévő CAG ismétlések jelölésére, és egy ollószerű Cas9 enzim - azok eltávolítására . Ebben a stratégiában az NTT gén egészséges és rendellenes kópiái egyaránt "kitisztulnak", és végül nem termelődik NTT fehérje.