Progresszív izomdisztrófia (Duchenne-kór)

Meghatározás
A progresszív izomdisztrófia örökletes betegség, amelyet az anya továbbít. Az izomdisztrófiák összes típusa közül ez a legsúlyosabb és a leggyakoribb.

izomdisztrófia


Klinikai kép
A betegség korai életkorban nyilvánul meg. A gyermekek később járnak, letargikusak és csökkent izomtónusuk van. Fokozatosan, 4 éves korára jellegzetes kacsa járás alakul ki, amely egymás után balra és jobbra dől. Az alsó lábszár izmai megnagyobbodnak és sűrűbbé válnak, de tónusuk csökken. Az izomreflexek csökkennek vagy eltűnnek. A motoros izomtömeg csökken. Az érintett izmok térfogatának növekedése az izmok közötti rostos szövet növekedésének köszönhető. 16-18 éves korukra a betegek teljesen immobilizálódnak.
A betegek általában későbbi szövődmények, például tüdőgyulladás, légzési és szívelégtelenség miatt halnak meg. Az esetek körülbelül felében a betegség szellemileg retardált.
A prognózis kedvezőtlen.
A megelőzés magában foglalja az összes nő orvosi vizsgálatát, akik progresszív izomdisztrófiás gyermekeket szültek. Az ilyen nőket orvosi genetikai vizsgálatoknak vetik alá, hogy tisztázzák a későbbi születések prognózisát.