Prof. Dr. Dimcho Adjarov: Csak 1 bolgárnak van gyógyíthatatlan betegsége, ami miatt sötétben él!

A középkorban a porfíriában szenvedőket vámpíroknak nevezték

Prof. Dr. Dimcho Adjarov 1969 óta foglalkozik a porfíria ritka betegségével. Most a 75 éves szakember nyugdíjas, de továbbra is konzultációra hívják a Porfiria és a májbetegségek molekuláris diagnosztikájának laboratóriumában Gasztroenterológiai Klinika St. Ivan Rilski ”szófiában. 45 éves gyakorlatában egyetlen téves diagnózis sem szerepel. A porfíriáról szóló könyve gyakorlati útmutató mind a betegek, mind az orvosok számára. Prof. Adjarov elmondta a "Doktor" újságnak tapasztalatait és érdekes információkat a porfíria hét típusáról.

- Prof. Adjarov, miért fontos ismerni a porfíriákat?
- Mivel a legtöbb esetben a porfíriákat nem diagnosztizálják helyesen, de átjutnak egy másik betegségre. Összekeverik őket legalább 70 betegséggel. A következmények pedig súlyosak és halállal végződhetnek. A világon kevés orvos tud valamit a porfíriáról. A bolygón alig több mint 1000 ember van, akik a porfíriára szakosodtak.

A porfíriák egy 7 anyagcsere-betegségből álló csoport, amelyekben a porfirinek felhalmozódnak a testben. A porfíria genetikai és multifaktoriális betegség. Az enzimhiba feloldásához napfény, gyógyszerek, alkohol, orális fogamzásgátlók, éhezés, a nők menstruációjának hormonális ingadozása, terhesség szükséges.

- Mi a porfíria legsúlyosabb formája?
- A legszörnyűbb porfíria a Gunther-kór vagy a veleszületett eritropoetikus porfíria, amely kora gyermekkorban fény hatására nyilvánul meg. A fotodermatosis bullous-fekélyes-nekrotikus, azaz. a kialakuló hólyagok alatti szövet erősen fekélyes, hogy nekrotizálódjon.

A buborékok nagyok

Szakadás után mély, lassan gyógyuló fekélyek maradnak, amelyek gyakran megfertőződnek. Ez súlyos torzuláshoz vezet. Lehetséges, hogy a tenyér és az ujjak maradandó deformációkat okozhatnak, és az egész falang kieshet. Az arc, az orr, a fül és az ajkak is súlyosan elcsúfultak. A vakság veszélye fennáll, ha a sclera érintett. A fogak barnásvörösek, mert porfirinek is lerakódnak rajtuk. Mivel a porfirinek ultraibolya fényben fluoreszkálnak, és ha ezeknek a betegeknek a fogainak megvilágítására használjuk, vörösen izzanak. A haj a test kitett részein is kialakul.

- Megelőzhetőek-e a betegség ezek a szörnyű következményei?
- Ha nem mennek ki a napra, nincs veszély ezekre az emberekre. Csak este kell kimenniük. A középkorban vámpíroknak hívták őket, mert csak éjszaka mentek ki. Rettenetesen csúnyák, visszataszítóak voltak. Ez azt jelenti, hogy napközben kimentek, amikor annyira elcsúfították őket. Vért ittak, hogy szegélyt kapjanak. Ez az ismerettani magyarázat. A szegély azonban a gyomorban lebomlik, és a test ilyen módon nem tudja ellátni a szegélyt.

A bőrelváltozásokat már az elején kezelni kell. Az antibiotikumokat belsőleg és külsőleg használják a bőrfekély gyógyítására.

- Lehetséges a génterápia?
- Manapság ez az egyetlen porfíria, amely ígéretesebb

a sikeres génterápia kilátásai

csontvelő vagy őssejt-transzplantációval. Az orvostudományban vannak olyan esetek, amikor csontvelő-átültetésen keresztül gyógyultak meg emberek. De mielőtt az egészséges csontvelőt beültetnék, a beteg csontvelőjét gyógyszerekkel és sugárzással elpusztítják. Ezért a művelet rettenetesen kockázatos. A csontvelő-transzplantációk miatt halálesetek is vannak.

- Van-e Gunther-betegségben szenvedő beteg Bulgáriában?
- Egyetlen gyermekünk van ebben a betegségben Bulgáriában, egy lány Yambol faluból. A betegséget még gyermekkorában fedezték fel, a gyermekorvos betekintésének köszönhetően. A lány jól van, mert sötétben él. Most 7-8 éves lehet. Ha a szülők nem keresnek minket, akkor jó.

- Élhet-e normálisan ez a gyermek elektromos világítás alatt?
- A szokásos lámpák azért, mert más fényspektrumban bocsátanak ki.

- Amikor elhozták a gyereket, hogy megvizsgálja?
- Nyaralni voltam, és felhívtak egy laboratóriumi technikust, aki a porfíria problémáját vette a szívére. Azt mondta nekem: "Tudom, hogy nyaralsz, de kérlek, gyere." A baba négy hónapos volt, de arcán nagy hólyagok és sebek voltak. Megvizsgáltuk a vérét, vizeletét, plazmáját és megerősítettük a diagnózist. Két évig dolgoztam a walesi Cardiffban is, de ott sem láttam Günther porfíriáját. Az orvostudomány ezen a területén végzett 45 éves munkája során ez az egyetlen eset, amelyet Bulgáriában láttam.