Porphyria; Ritka Betegségek Intézete

ICD10 KÓD: E80

Betegségek Intézete

ORPHANET-KÓD: ORPHA738

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A porfíriák örökletes betegségek, a hemoglobin bioszintézisében szerepet játszó enzimek sajátos hibája miatt. Két fő csoportba sorolják őket - máj és erythropoietic, a porfirin prekurzorok vagy porfirinek elsődleges túltermelésének és felhalmozódásának helyétől függően.

ETIOLÓGIA:Máj porphyria
A neurológiai megnyilvánulások akut megjelenése jellemzi ezeket a rohamokat, amelyek során a betegeknél megnő a porfirin prekurzorok plazma- és vizeletkoncentrációja, amelyek főleg a májból származnak.
Akut intermittáló porphyria
A májporfíria autoszomális domináns betegség, a hemoglobin szintetáz enzim csökkent aktivitása miatt. Az állapot elterjedt, különösen a skandináv országokban és az Egyesült Királyságban. Az enzimhiány a legtöbb heterozigóta egyénnél kimutatható, de a klinikai megnyilvánulások nagyon változatosak. A betegség aktiválása környezeti tényezőknek, hormonális tényezőknek, gyógyszereknek, étrendnek és szteroid hormonoknak való kitettséggel jár.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ: -

KEZELÉS: Narkotikus fájdalomcsillapítók alkalmazhatók a hasi fájdalom enyhítésére akut rohamok során. A fenotiazinok előnyösek az émelygés, hányás és nyugtalanság enyhítésére. Bár az intravénás glükózadagolás (legalább 300 g/nap) előnyös a porphyria akut rohamaiban, bonyolultabb parenterális táplálkozásra lehet szükség, ha az orális táplálékfelvétel hosszabb ideig nehéz. A hemterápiára adott válasz gyorsabb, mint a glükóz beadása. Ezért 3-4 mg hem, hematin, hemalbumin vagy hem arginát formájában adható be infúzióként 4 napos időtartam alatt, és rendkívül fontos, hogy a lehető legkorábban kezdjék el. A hem arginát és a hem albumin kémiailag stabil, és ritkábban, mint a hematin, phlebitis kialakulásához vezet. Az akut rohamokból való kilábalás mértéke a neurológiai károsodás mértékétől függ, és megfelelő időben történő kezeléssel gyors (1-2 nap) lehet. A súlyos motoros neuropathia felépülése hónapokat és éveket vehet igénybe.