Porphyria csecsemőknél és gyermekeknél, 32020 Gyakorlati gyermekgyógyászat
A. Ivanova 1, L. Rangelova 2
1 Porfíria Szakértői Központ, "St. St." Egyetemi Kórház Ivan Rilski ”, Szófia
2 Nemzeti Közegészségügyi és Elemző Központ, Szófia
Összegzés: A porfíriák a ritka, öröklött vagy szerzett rendellenességek csoportja, amelyek mindegyike a hem bioszintézis útjában lévő specifikus enzim aktivitásának hiányából adódik. A diagnózis gyakran elmulaszt vagy késik, mert a klinikai tünetek hasonlítanak más gyakoribb egészségügyi állapotokra. A porfíriában szenvedő betegek a porphyria típusától függően nagyon sokféle tünetet tapasztalhatnak. A gyermekpopuláció prevalenciája nem ismert, a tünetek ritkák és a klinikai megnyilvánulások eltérőek. Néhány betegnek nincsenek tünetei, és a betegség szunnyadó marad, míg másokban a tünetek életveszélyesek lehetnek. A porfiria kezdeti gyanúja diagnosztikai megerősítést igényel biokémiai tesztekkel, genetikai vizsgálatokkal a specifikus porfíria meghatározására, teljes kórtörténetet és fizikai vizsgálatot. Gyakran az életmód és az étrend jelentősen csökkentheti egyes tüneteket. A porfíriában szenvedő gyermekek különösen érzékenyek a táplálkozási és energiahiányra, mivel ez provokálhatja a támadás kezdetét.
Kulcsszavak: porfíria, gyerekek
Absztrakt: A porfíriák a ritka öröklődő vagy szerzett rendellenességek csoportja, amelyek mindegyike a hem bioszintetikus útjában lévő specifikus enzim aktivitásának hiányából adódik. A diagnózis gyakran elmulaszt vagy késik, mivel a klinikai jellemzők hasonlítanak más gyakoribb egészségügyi állapotokra. A porfíriában szenvedők nagyon sokféle tünetet tapasztalhatnak attól függően, hogy milyen típusú rendellenességük van. A gyermekpopuláció prevalenciája ismeretlen, a tüneti esetek kivételesek, és a jelentett klinikai megnyilvánulások változóak. Ugyanennek nincsenek tünetei, és a betegség rejtett marad, míg másoknak olyan tüneteik vannak, amelyek időnként életveszélyesek lehetnek. Az első értékeléseknek tartalmazniuk kell a biokémiai vizsgálatokkal végzett diagnosztikai megerősítést, a specifikus porfíriát meghatározó genetikai tesztet, a teljes kórtörténetet és a fizikai vizsgálatot. A tünetek gyakran kezelhetők és jelentősen csökkenthetők bizonyos életmódbeli és étrendi változások révén. A porfíriában szenvedő gyermekek különösen érzékenyek a táplálkozási és energiahiányra, mert ez támadás kezdetét okozhatja.
Kulcsszavak: porfíria, gyerekek
A porfíria a ritka, veleszületett vagy szerzett betegségek csoportja. Mindegyikük középpontjában a hem bioszintéziséből származó specifikus enzim részleges hiánya áll., ÁBRA. 1. Az egyik porfirin átalakulása a másikba sokféle klinikai megnyilvánulást okoz. Általában a porphyria elsősorban a bőrt és az idegrendszert érinti, de egyes esetekben a tünetek legyengülhetnek vagy életveszélyesek lehetnek [1, 2, 3].
A specifikus tünetek attól függenek, hogy hol blokkolódik a hem bioszintézise, mely metabolitok halmozódnak fel, és hogy a hibás enzim megtalálható-e a májban vagy a csontvelőben.
Leggyakrabban a porphyria örökletes állapot. Néhány porfíria klinikai megnyilvánulása csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődik, és a betegség súlyossága jelentősen változhat, még ugyanazon típusú porfírián belül is.
A betegség már régóta ismert, és neve az ókori görög porphura (vörös-lila) szóból származik, e betegek vizeletének sajátos színe miatt. A porfíriák alapvető biokémiai mechanizmusát Felix Hope-Sailer írta le először 1871-ben, az akut porfíriákat pedig Barend Stockvis holland orvos írta le 1889-ben.
ÁBRA. 1. A hem bioszintézise, az enzimhibák és a porfiria típusai [1].
A porfíria típusai. Osztályozás
A porfíriákat történelmileg máj- és eritropoetikus formákra osztották, a részben károsodott enzim - csontvelő vagy máj - kifejeződésének helye szerint. Leggyakrabban azonban klinikai megnyilvánulásaik szerint osztályozzák őket - akut (neurovisceralis) és nem akut (bőr) porphyria [1]. Néhány akut típusnak lehetnek neurovisceralis és bőrtünetei is, asztal. 1.
Asztal. 1. A porfíria osztályozása az endémiás hiba helye és a klinikai tünetek szerint.
DALK-D hiányos porfiria (ADA)
Ennek oka a delta-aminolevulinsav-dehidratáz (DALK-D) enzim hiánya, a DALK-D gén mutációjának eredményeként a 9. kromoszómán, 9q34. A tünetek változnak, de általában neurológiai és gyomor-bélrendszeri (hányás, hasi, kar-, hát- és neuropathia). Idegkárosodás, izomparézis és bénulás is előfordulhat az idegkárosodás következtében. Ez a betegség autoszomális recesszív rendellenességként öröklődik. A DALK-D hiányos porphyria súlyosabb, mint más akut porphyria, és gyermekkorban is előfordulhat. Csak körülbelül 10 esetet jelentettek világszerte, és mindegyik férfi, ellentétben más akut porfíriákkal, amelyekben a tünetek túlnyomórészt nôi [2, 3].
Akut intermittáló porphyria (AIP)
A porfobilinogén-deamináz hiánya jellemzi, amely hiányosság a hidroxi-metil-egyensúlyi szintáz-gén (HMBS) génjének 11q23,3-nál található mutációjának tudható be. Dominánsan autoszomálisan öröklődik, és az AIP tünetei általában epizódokként vagy "támadásokként" nyilvánulnak meg, amelyek sokkal gyakoribbak a nőknél, mint a férfiaknál, valószínűleg a menstruációs ciklus és a terhesség alatti hormonális ingadozások miatt [1, 7].
A hasi fájdalom az akut intermittáló porphyria leggyakoribb panasza. A következő tünetek némelyike eltérő gyakorisággal fordulhat elő: kar- és lábfájdalom, általános gyengeség, hányás, zavartság, székrekedés, tachycardia, a vérnyomás ingadozása, vizeletretenció, pszichózis, hallucinációk és görcsrohamok. Az izomgyengeség légzési bénulássá válhat, amely mesterséges légzést igényel. A vizelet lila-vörös színű lehet. A porfiria más formáival ellentétben ennek a típusnak nincs fényérzékenysége [8].
Veleszületett erythropoietic porphyria (CEP)
Ennek oka a porfobilinogén-deamináz enzim hiánya az uroporphyrinogen III kozintáz gén (UROS) 10q25.2-q26.3 ponton található mutációjának eredményeként. Ez egy nagyon ritka betegség, körülbelül 150 beteggel a világon (két eset Bulgáriában). Autoszomális recesszív módon öröklődik, és gyakran a születés után röviddel a napfény érzékenységével fordul elő, ami hólyagok kialakulását idézi elő a test kitett részein. A vörös vizelet és néha megnagyobbodott lép gyakran az első tünetek. Később barnás, fluoreszkáló fogak, fokozott szőrnövekedés és kifejezett hegek jelennek meg. Bizonyos esetekben az ujjak és a fül vagy az orr porcának elvesztése fordulhat elő [2, 9, 12].
Késői bőrporfíria (Porphyria cutanea tarda - PCT)
A PCT az uroporfirinogén-dekarboxiláz enzim hiányának eredményeként következik be az uroporfirinogén-dekarboxiláz-gén (UROD) 1p34-re lokalizált mutációjának eredményeként. A betegség lehet szerzett és örökletes is. Ha öröklődik, akkor a generációban autonóm módon dominánsan terjed. A megszerzett forma általában csak felnőtteknél fordul elő. Az örökletes forma gyermekkorban is előfordulhat, de a gyermekek gyakran tünetmentesek. A klinikai panaszok a kéz, az arc és a kezek hólyagjait jelentik kisebb sérülések vagy napfény hatására. A bőr világosodása vagy sötétebbé válása fokozott növekedéssel vagy hajhullással járhat. A májfunkció különböző súlyosságú károsodott [10, 11].