Porphyria, akut szakaszos

Az akut intermittáló porfiria (AIP) a porfíriák csoportjába tartozik - a hem anyagcsere hibáival járó betegségek csoportjába, ami porfirinek és porfirin prekurzorok felhalmozódásához vezet. A CES hasi fájdalomban, neuropathiában és székrekedésben nyilvánul meg. A legtöbb porfíriától eltérően a CES-nek nincs kiütése.

porfirin prekurzorok

Kórélettan
A CES egy autoszomális domináns betegség, amely a porfobilinogén-dezamináz enzim hibáiból származik. Ez utóbbi felgyorsítja a porfobilinogén átalakulását hidroxi-metil-bilánné. A porfirin prekurzorok, a porfobilinogén és az aminolevulánsav (ALA) felhalmozódnak a CES-ben. A fő probléma a perifériás és autonóm neuropathiákhoz, pszichiátriai megnyilvánulásokhoz vezető neurológiai károsodás.

Bár az akut rohamokban szenvedő betegeknél mindig megemelkedik a porfobilinogén és az ALA szintje, nem világos, hogy ez a mechanizmus hogyan vezet tüneti betegséghez, mivel a genetikai hibával küzdő betegek többségénél tünetmentesen szekretálódnak a porfirinek.