Pompe-betegség - amikor a glikogén feleslegben van
A Pompe-betegség ritka genetikai betegség, amely az egész szervezetre kihat. A lizoszomális enzim hiánya vagy hiánya miatt - alfa-glükozidáz, amely felelős a komplex szénhidrát-glikogén egyszerű cukorrá - glükózzá történő metabolizmusáért. Glikogén sűrű és ragadós anyag, és bomlásának lehetetlensége túlzott felhalmozódáshoz vezet a sejtekben, főleg a szív, a sima és harántcsíkolt izmok sejtjeiben.
A betegség kialakulásának oka az mutáció, amely az alfa-glükozidáz génben fordul elő. Ennek a mutációnak az öröklődése autoszomális recesszív módon történik.
Minden ember genetikai információkat kap mindkét szülőtől. Által átvitt betegségekben autoszomális recesszív útvonal, a beteg mind az édesanyjától, mind az édesapjától megkapta ugyanannak a betegségnek a hibás génjét. Ha egy egészséges és egy normális gént kapott, akkor csak a betegség hordozója lesz, gyakran tünetek nélkül. A hibás gént hordozó két szülő kockázata, hogy a betegség utódjaira továbbterjedjen, terhességenként 25%. Az olyan gyermek születésének kockázata, amely csak a hibás gén hordozója, 50%, a teljesen egészséges gyermek születésének valószínűsége 25%.
A Pompe-betegség a lizoszomális enzim teljes hiánya vagy elégtelensége, amely meghatározza a betegség különböző formáit. Kora gyermekkorban ennek az enzimnek az aktivitása kevesebb, mint 1%, míg a késői formában 2-40%.
A betegség korai megnyilvánulása
A betegség korai kezdetével járó betegek a legkomolyabban érintett. A születés utáni normális állapot ellenére a tünetek továbbra is az első 2-3 hónap gyorsan előrehaladó izomgyengeséggel, legyengült izomtónus és a szívbetegség néven ismert hipertrófiás kardiomiopátia - olyan állapot, amelyben a szív kitöltése vérrel és a vér kiűzése nagyon nehéz. Ennek eredményeként légszomj epizódok jelentkezhetnek, különösen feszültség, fokozott izzadás esetén, étvágyhiány és fogyás, ami az életkori nem megfelelő növekedésük oka is. Későbbi életkorban a fájdalom és kellemetlenség megjelenése a szív területén, szédülés és súlyos stresszel járó szinkopó kialakulása lehetséges. Hirtelen szívhalál is lehetséges.