Polydactyly (multifinger) - diagnózis és kezelés; LexMedica News
A polydactyly deformitási rendellenesség, amely az ujjak és/vagy a lábujjak megnövekedett számával (multifinger) jár, genetikai eredetű.
Elkülöníthető vagy kombinálható a mozgásszervi rendszer egyéb veleszületett rendellenességeivel - csípő dysplasia, brachydactyly, syndactyly, az ujjak hajlító kontraktúrái és mások. A polydactyly 120 genetikai és kromoszóma-betegség tüneteinek része, amelyek közül 39 génmutációval, 16 pedig specifikus gén lokusz mutációival társul.
A polydactyia különböző mértékben a végtagfunkciók és a fizikai aktivitás károsodásával jár, és negatívan befolyásolja a gyermek pszichéjét, korlátozza a szakma választását stb.
A a gyakoriság ellentmondásos - egyszer fordul elő 630 - 3300 eloszlásban. Ez befolyásolja a nemet is.
A kezek polydactylya gyakoribb, az egyoldalú polydactyly dominál a bilaterálisak felett (65%, illetve 35%); és a jobb kézé kétszer többször fordul elő, mint a bal kézé.
Az okok mert a polydactyly esetében ez az öröklődés, és az átvitel (öröklődés) autoszomális domináns, a gén hiányos behatolásával, azaz. az anya vagy az apa hordozza a gént, anélkül, hogy a rendellenesség önmagukban nyilvánulna meg. A polydactyly öröklődésének valószínűsége gyermekeknél 50%.
Úgy gondolják, hogy az izolált (ha nem része a komplex kromoszóma-rendellenességeknek) az embriogenezis után 5-8 héttel bekövetkező polydactyly a mezodermális sejtek számának növekedése miatt.
A polydactyly a komplex kromoszóma-rendellenességek (Patau-szindróma) és a gén-szindrómák (Mekel-szindróma, Ellis-van Creveld-szindróma, Lawrence-Luna-Barde-Biddle stb.) Egyik tünete lehet. A genetikában körülbelül 120 szindróma van, amelyet polydactyly kísér.
Osztályozás polydactyly különböző indikátorok szerint készül: a lokalizáció előtt - radiális (preaxiális), központi és ultranális (postaxális) polydactyly. Amikor a hibát sugárirányban lokalizálják (a hüvelykujj oldalán), az első ujj szegmenseinek megduplázódása figyelhető meg; középen - 2-4 ujj; és pro ulnar (az 5., kis megállótól) - az 5. ujj duplikálása.
A duplázás típusa szerint - A polydactyly 3 típusa létezik: a extra kezdetleges ujjak, bőrből áll; jelenléte további ujjak vannak elválasztva a főtől; az extra ujjak teljes, normál alakú és méretű jelenléte. Fontos besorolási jel a fő ujj deformációjának jelenléte vagy hiánya polydactyly alatt, mivel a műtéti taktika ettől függ.
Néha (nagyon gyakran) az ujjak különböző mértékben összeolvadnak, és akkor van szindaktikusan.
A tünetek polydactyly közül elsősorban az megnövekedett ujjak és/vagy lábujjak száma gyermek. Ugyanakkor az extra ujjak normál méretűek és szerkezetűek lehetnek, vagy elemi függelékek lehetnek. A legtöbb esetben az extra ujjak kicsiek és csökkent a falangjaik száma; gyakran teljesen nélkülözik a csontalapot, és a bőr nem működő lágyrész-képződményei. Néha csak a köröm falanxja megduplázódik.