Pajzsmirigy hormon rezisztencia szindróma
A pajzsmirigyhormonokkal szembeni ellenállás egy ritka szindróma, amelyben a pajzsmirigyhormonokra a perifériás szinten (szervek és szövetek) csökkent válasz jelentkezik.
A szindrómára jellemző a kóros laboratóriumi eredmények jelenléte a pajzsmirigyhormonok vizsgálatában, valamint az egyes egyéneknél a hipotireózis és a hipertireózis megnyilvánulásainak eltérő kombinációja. Általában a a pajzsmirigyhormonok (T4 és T3) megemelkedtek, és azok TLC a magas T4 és T3 esetén nem várhatóan elnyomják, de igen normális vagy akár kissé emelkedett.
A pajzsmirigyhormon-rezisztencia szindróma más néven "Refetov-szindróma”, A bolgár származású orvos nevében, aki először írja le. Ennek az állapotnak az első bizonyítéka 1967-ben jelent meg, amikor először kidolgozták a pajzsmirigy hormon rezisztenciájának családi szindrómájának hipotézisét. Később 2004-ben és 2005-ben a szindróma két másik változatát azonosították, amelyek a sejtmembrán transzport hibájához és a pajzsmirigyhormon anyagcseréjéhez kapcsolódtak. Ezért 2014-ben Refetov javasolta az új kifejezést: "A pajzsmirigyhormonok iránti érzékenység romlása".
A pajzsmirigyhormonokkal szembeni ellenállás
Ez a szindróma leggyakoribb formája. Dominánsan autoszomális módon öröklődik, és egy mutáció megjelenéséhez vezet az ún. a pajzsmirigyhormon receptor béta alegysége. A receptor mutációja miatt a pajzsmirigyhormon (különösen a T3) képtelen kötődni ahhoz, és így végrehajtani a működését.
Az ilyen mutációval rendelkező 1000 családban leírt több mint 3000 eset között a klinikai kép sokszínű. Noha a legtöbb ember klinikailag euthyroidként jelentkezik (a pajzsmirigy működésének megnövekedett vagy csökkent funkciójának tünetei nélkül), egyeseknek golyvája lehet (megnagyobbodott pajzsmirigy) és/vagy tachycardia (gyors szívverés). Kevésbé gyakori klinikai megnyilvánulások lehetnek: késleltetett pubertás, növekedés és ún. "Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség".