Osteogenesis imperfecta - a törékeny csontok betegsége
Kezdőlap »Gyermekegészségügy» Osteogenesis imperfecta - a törékeny csontok betegsége
Az Osteogenesis imperfecta (tökéletlen osteogenezis vagy törékeny csontbetegség) örökletes betegség, amely a prokollagén szintézisének károsodása miatt következik be. A csontképződés folyamata nagyon lassú, a csontok törékenyek és könnyen eltörnek (üvegcsontok).
Mi az osteogenesis imperfecta oka (osteogenesis imperfecta)?
A tökéletlen osteogenezise az I. típusú prokollagén szintézisét kódoló gén mutációjának eredményeként következik be. A legtöbb esetben a betegséget autoszomális domináns típus örökli.
A kollagén egy fontos fehérje, amely számos szövet, például csontok, inak, sclera, fogak, bőr stb.
Milyen változások következnek be a csontokban az osteogenesis imperfecta során?
Az osteogenezisben a tökéletlen csontképződés elnyomott. A csontok osteoporotikusak. Vékony kéregrétegük és széles csontvelőcsatornájuk van.
A legjellemzőbb változások a hosszú csőcsontokban vannak. A korai formában vastagabbak, mint az életkorban, a késői formában pedig vékonyabbak. A csont puha, késsel vágva. Kalluszok találhatók a törési zónákban.
A koponyatető rostos kötőszöveti membránból vagy vékony csonthéjból áll, széles varratokkal és nagy fontanellekkel.
Melyek az osteogenesis imperfecta tünetei?
A tökéletlen osteogenezis klinikai megnyilvánulásai a beteg korától és a betegség formájától függenek. A betegség előfordulásának időpontjától függően kétféle forma létezik: a Lschwain korai és késői formája (osteogenesis imperfecta tarda).
- korai forma
A korai formában a magzat születéskor vagy nem sokkal később meghal. A gyerekek ritkán élnek 10 éves korig. A koponya puha, mint a pergamen - hártyás koponya. A végtagok deformációi a magzati élet során fellépő törések miatt születéskor mutatkoznak meg. Törések születéskor, bepólyázva is lehetségesek, járáskor kisebb traumákkal.