Örökletes betegségek diagnózisa BG-Mamma

diagnózisa

ÖRÖZHETŐ BETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKA

Az egyes betegségek kiemelkedő jellege és alacsony gyakorisága lehetetlenné teszi a klinikai adatok pontos diagnosztizálását. Az örökletes betegségek diagnosztizálásának egyetlen módja speciális:

1) Biokémiai kutatások, amely több mint 150 metabolitot tartalmaz
szerves savak, aminosavak, oligoszacharidok, mukopoliszacharidok és több mint 30 enzimindikátor.

(2) Molekuláris genetikai vizsgálat (DNS-elemzés), ami magában foglalja
több mutáció és marker vizsgálata több tucat génben.

Csak a pontos laboratóriumi diagnózis teszi lehetővé a megfelelő genetikai tanácsadást és az esetleges antenatalis diagnózist.

Ezeket a genetikai vizsgálatokat csak az Anyaotthon - Szófia - molekuláris patológiai laboratóriumában lehet elvégezni.

A sürgősségi vizsgálatok kivételével a többit a vizsgálat típusától függően 1–14 napos időtartamra végzik.

A DIAGNOSZTIKAI GENETIKAI VIZSGÁLATOK FELTÉTELEI ÖRÖZHETŐ BETEGSÉGEKBEN
Az örökletes betegségek diagnosztizálása céljából végzett genetikai vizsgálatokat a GENETIKAI KUTATÁS VÉGREHAJTÁSÁNAK SZÜKSÉGES FELTÉTELEK részben leírt általános feltételek szigorú betartásával végzik.

Nagyon fontos megjegyezni, hogy az örökletes betegségek genetikai kutatásához (különösen a DNS-elemzéshez) kötelező megcélozni:

(1) Az egész család (anya, apa, beteg gyermek stb.).

(2) A klinikai diagnózist alátámasztó összes rendelkezésre álló orvosi dokumentációval (epikrízis, előzetes vizsgálatok stb.).