Morris-szindróma - herefeminizáció
Dr. Venislava Alexandrova | 2019. január 11. | 0
Morris-szindróma, herefeminizációs szindrómának is nevezik, a férfi kariotípusú egyéneknél az elsődleges és másodlagos nemi jellemzők kialakulásának rendellenessége. Az intrauterin fejlődés során a megfelelő ivarmirigy (elsődleges ivarsejt) a hím vagy női nem képződésének irányában alakul ki, egy adott hormon szintézisétől függően. A nemi hormonok megváltozott vagy károsodott szintézisének eredményeként a nemi differenciálódás rendellenességei jelentkeznek, amelyek két csoportra oszthatók: izoszexuális és heteroszexuális veleszületett rendellenességek. A Morris-szindróma az egyik heteroszexuális veleszületett rendellenesség.
A betegséget először 1953-ban írta le J. amerikai orvos. Maurice viseli a nevét. Ritka és annak köszönhető a családi karaktered, recesszív gén jelenléte az egyik X nemi kromoszómán, vagy egy domináns gén az autoszomális kromoszómán, ami rendellenességekhez vezet a szexuális fejlődésben. A férfi magzat magzati fejlődése során feltételezzük, hogy a hím heré nem termel elegendő tesztoszteront. Csökkent szintézise, valamint más androgének csökkent szintézise a Farkas-rendszer differenciálódásának megszűnéséhez vezet, amelyből a férfiak külső és belső nemi szervei képződnek. Az androgén receptor gén több mint 200 típusú mutációját azonosították. A tesztoszteron szintézisének elvesztésének mértékétől függően a szindróma teljes (teljes) és hiányos (hiányos) formája létezik.
A Morris-szindróma teljes formája női fenotípus, primer amenorrhoea (menstruáció hiánya), elsődleges sterilitás, a méh és a petefészkek hiánya és a herék jelenléte jellemzi, amelyek a hasüreg mellett megtalálhatók az inguinalisban (lágyékban) vagy a szeméremajkakon is. Az antimuller hormon kiválasztása a rendelkezésre álló herékből blokkolja a belső női nemi szervek - méh, petevezeték és petefészek - kialakulását. A testszőrzet, valamint a szemérem- és hónaljszőrzet gyenge. Az ösztrogén szintje normális nő és normális férfi között mozog, de egyes betegeknél ez megemelkedik. A 17-ketoszteroidok értéke közel áll a férfiak értékéhez, és az FSH és LH gonadotrop hormonok normális értékeket mutatnak.
Fizikális vizsgálat során úgy tűnik, hogy normális kinézetű nőkről van szó, akiknek alig vagy egyáltalán nincs hajuk, vagy magasabbak. Fizikailag nőknek néznek ki, és mentálisan is ilyennek tekintik őket. Rendszerint kifejlett kebleik vannak, női külső nemi szerveik, de vak végű hüvelyük van. A mell kialakulásának és a nőkben rejlő egyéb másodlagos szexuális tulajdonságoknak az oka az ösztrogén szintje. A hipotalamusz ellenáll a betegség kísérő normál tesztoszteronszintjének, vagyis nem szívódik fel. Ez megnöveli a nemi hormonok és az androgének termelését. A perifériás zsírszövetben ezek az andogének ösztrogénekké metabolizálódnak, a női típusú másodlagos nemi jellemzők kialakulása miatt. A belső nemi szervek hiánya az antimullerian hormon szintézisének köszönhető a rendelkezésre álló herékből.