Modern diagnosztika a megelőzés és a kezelés érdekében - NiftyPro - NutriGen
Az Egészségügyi Világnaptár szerint belépünk a terhességnek szentelt hétbe, vagy inkább annak felismerésére, hogy milyen a gyermekvállalás. A terhesség csodálatos élmény lehet, függetlenül attól, hogy a nő milyen kellemetlenségeket tapasztalhat. De mindenekelőtt felelősség - felelősség születendő gyermekeinkért. Ezért leendő szülőként arra kell törekednünk, hogy gyermekeink egészsége és kényelme érdekében a legjobbat biztosítsuk, még születésük előtt. Minden családnak megvan a maga aggodalma a leendő új tag egészségével kapcsolatban - nem mindegy, hogy családjában előfordult-e betegség, különösen genetikai etiológia, vagy sem. Mi, a NutriGen, szeretnénk bemutatni nektek néhány gyakoribb Gen.
Down-szindróma
A Down-szindróma, más néven 21. trisomia, genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma teljes vagy részleges harmadik kópiájának jelenléte okoz. A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az embereknél. Évente 700-ból körülbelül 1–1000 élveszületésnél fordul elő. 2015-ben Down-szindrómát 5,4 millió embernél figyeltek meg világszerte, és 27 000 halálhoz vezetett. A legtöbb esetben az érintett egyén szülei genetikailag normálisak. A szindróma kialakulásának valószínűsége a 20 éves anyák kevesebb mint 0,1% -áról a 45 éves anyák 3% -át meghaladja.
A szindróma növekedési retardációval, enyhe vagy közepesen súlyos mentális károsodással és arcvonásokkal jár. A Down-szindrómás felnőtt átlag IQ-értéke 50, ami megegyezik egy 8 vagy 9 éves gyermek mentális képességével.
A Down-szindrómára nincs gyógymód. A Down-szindrómában előforduló egészségügyi problémák rendszeres szűrése az ember egész életében ajánlott. Kimutatták, hogy az oktatás és a megfelelő ellátás javítja az életminőséget. A várható élettartam a fejlett világban megfelelő egészségügyi ellátással körülbelül 50–60 év.
A Down-szindróma terhesség alatt azonosítható prenatális szűréssel, amelyet diagnosztikai teszt követ, vagy születés után közvetlen megfigyeléssel és genetikai teszteléssel.
Az első vagy a második trimeszterben a Down-szindróma kockázatának megjóslásához több vérmarker is mérhető. A tesztelés mindkét trimeszterben néha ajánlott, és a teszt eredményeit gyakran kombinálják az ultrahang eredményekkel. A második trimeszter során két vagy három tesztet gyakran alkalmaznak a következő paraméterek kettőjével vagy háromával kombinálva: α-fetoprotein, nem konjugált sztriol, teljes humán koriongonadotrop hormon és szabad β-humán koriongonadotrop hormon, kb. Az esetek 70% -a.