Mit kell tudni a Huntington-kórról - BgMedBook
A Huntington-kór gyógyíthatatlan, örökletes agyi rendellenesség. Ez egy pusztító betegség, amely károsítja az agysejteket vagy az idegsejteket.
Ez akkor fordul elő, amikor a hibás gén mérgező fehérjéket okoz, amelyek felhalmozódnak az agyban.
A Huntington-kór (HD) az Egyesült Államokban 10 000 vagy körülbelül 30 000 embert érint. További 150 000 vagy több embert fenyeget a betegség kialakulása.
Az első jelek általában 30-50 éves kor között jelentkeznek.
Gyors tények a Huntington-kórról
- A Huntington-kór (HD) egy örökletes betegség, amely az idegsejteket idővel fokozatosan támadja meg.
- A betegség akkor fordul elő, amikor a hibás gén a hunttin fehérje rendellenes változatát hozza létre.
- A korai tünetek lehetnek hangulatváltozások, instabilitás és szokatlan viselkedés.
- A betegség későbbi szakaszaiban a fulladás válik komoly aggodalomra.
- Jelenleg nincs gyógymód, de a gyógyszerek segíthetnek a tünetek enyhítésében.
Mi az a Huntington?
A Huntington-kór (HD) neurológiai állapot. Ez egy örökletes betegség, amely a hibás gének miatt következik be. A mérgező fehérjék felhalmozódnak az agyban, és károsodásokat okoznak, amelyek neurológiai tünetekhez vezetnek.
Amint az agy egyes részei romlanak, ez befolyásolja a mozgást, a viselkedést és a megismerést. Egyre nehezebb járni, gondolkodni, gondolkodni, nyelni és beszélni. Végül a személynek teljes munkaidős ellátásra lesz szüksége. A szövődmények általában végzetesek.
Jelenleg nincs gyógymód, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében.
Tünetek
A jelek és tünetek valószínűleg 30 és 50 év között jelentkeznek, de bármely életkorban előfordulhatnak. 10-20 év alatt általában rosszabbodnak.
Végül is a Huntington-kór vagy annak szövődményei végzetesek.
Az American Huntington's Disease Association (HDSA) szerint a HD tünetei amyotróf laterális szklerózisként (ALS), Parkinson-kórként és Alzheimer-kórként érezhetők egyben.
A fő tünetek a következők:
- személyiségváltozások, hangulatváltozások és depresszió
- memória- és ítéletproblémák
- instabil járás és ellenőrizhetetlen mozgások
- beszéd- és nyelési nehézség és fogyás
A jelek és tünetek kialakulása egyénenként változhat. Néhány embernél a depresszió a motoros képességek befolyásolása előtt következik be. A hangulatváltozások és a szokatlan viselkedés a korai tünetek.
Korai jelek és tünetek
A korai tünetek nem ismerhetők fel, ha a HD korábban nem volt jelen a családban. Hosszú időbe telhet a diagnózis felállítása.
A kezdeti tünetek a következők:
- enyhe ellenőrizhetetlen mozgások
- apró változások a koordinációban és az instabilitás
- botladozva
- a hangulat és az érzelmi változás enyhe jelei
- fókusz hiánya, enyhe koncentrációs nehézség és nehéz működés, például a munkahelyen
- rövid távú memóriába esik
- depresszió
- ingerlékenység
A személy elveszítheti a motivációt és az összpontosítást, letargikusnak tűnhet és hiányozhat a kezdeményezőkészség.
A HD egyéb lehetséges jelei lehetnek a botlás, a dolgok ledobása és az emberek nevének elfelejtése. A legtöbb ember azonban időről időre megteszi ezt.
A középső és a későbbi szakaszok
Idővel a tünetek súlyosabbá válnak.
Ezek közé tartoznak a fizikai változások, a mozgás kontrolljának elvesztése, valamint az érzelmi és kognitív változások.
Fizikai változások
A személy kipróbálhatja:
- beszéd nehézség, beleértve a szó keresését és az elmosódást
- fogyás, ami gyengeséghez vezet
- étkezési és nyelési nehézségek, mivel a száj és a rekeszizom izmai nem működnek megfelelően
- fulladásveszély, különösen a későbbi szakaszokban
- ellenőrizhetetlen mozgások
Ellenőrzhetetlen testmozgások lehetnek, beleértve:
- ellenőrizhetetlen arcmozgások
- az arc és a fej egyes részeinek leválása
- remegő vagy ideges mozgások a karokban, lábakban és testben
- süllyed és botladozik
A HD előrehaladtával az ellenőrizhetetlen mozgások gyakrabban és általában nagyobb intenzitással fordulnak elő. Végül lassabbak lehetnek, ahogy az izmok feszesebbé válnak.
Érzelmi változások
Ezek egymás után is felváltva jelenhetnek meg.
Tartalmazzák:
- agresszió
- harag
- antiszociális viselkedés
- fásultság
- depresszió
- izgalom
- elégedetlenség érzése
- az érzelem hiánya nyilvánvalóbbá válik
- hangulatfüggőség
- kitartás
- kognitív változások
Lehetnek:
- a kezdeményezés elvesztése
- szervezési képességek elvesztése
- dezorientáció
- nehéz összpontosítani
- többfeladatos problémák