Minkowski-Chauffard-kór (vérszegénység és örökletes szferocitózis)
A Minkowski-kór - Chauffard - a vérszegénység csoporthoz társított gyakori örökletes betegség. Másik neve - örökletes spherocytosis és microspherocytás hemolitikus anaemia. a patológiát először a 19. század végén írta le Minkowski lengyel fiziológus, majd kiegészítette Chauffard francia orvos.
Azok a betegségek, amelyek minden etnikai csoport emberét érintik, de Európában gyakrabban diagnosztizálják őket, különösen északon. Bármely életkorban megjelenhet először.
Minden, a vörösvértestek membránjában lévő mikroszferocitózisban szenvedő betegnek hiányzik a fehérje-spektrum, és némelyikük, valamint funkcionális tulajdonságaik elvesztése. A betegség tünetei és lefolyásának súlyossága a spektrumhiány mértékétől függ. Vannak esetek, amikor a spherocytosis hordozó génnek nincsenek tünetei.
A betegséget a vörösvérsejtek minőségi változása jellemzi, amelyek gömb alakúvá válnak, azaz. szferocitákká válnak. Ennek oka a sejtmembrán fehérjének genetikailag meghatározott rendellenességei. Ennek eredményeként nő a membrán permeabilitása, a vörösvértestek túl nagy mennyiségű nátrium-ionokká válnak, és felesleges víz halmozódik fel. a gömb alakú vörösvérsejtek a normál biconkávás koronggal ellentétben nem képesek deformálódni a szűk vér helyeken, ezért mozgásuk lelassul, a felület egy része megszűnik, mikrogömbsejtekké válnak és fokozatosan elhalnak.
A lép makrofágjai elpusztítják az elpusztult szferocitákat. A lépben a vörösvértestek állandó lebomlása a méretének növekedéséhez vezet. Ezenkívül a vörösvértestek fokozott megsemmisülésével megnő a szabad bilirubin mennyisége, amely speciális epe pigmentként ürül a székletből. Azok az emberek, akiknek örökletes szferocitózisszintje van a székletben, jelentősen meghaladhatja a normát - 10 vagy akár 20-szor. A bilirubin fokozott kiválasztódása miatt az epe pigmentben az epeutak és a hólyagkő kialakulása megkezdődik.
Első alkalommal a szferocitózis tünetei bármely életkorban visszatérhetnek a kísértésbe, mivel az újszülöttkori, de súlyosabb tünetek általában az óvodáskor végén és a korai iskolás korban jelentkeznek. Kisgyermekeknél a microspherocytás vérszegénységet gyakran más okból diagnosztizálják a vizsgálat során. Ha a patológia a korai gyermekkorban kezd megnyilvánulni, akkor feltételezhetjük, hogy nehéz lesz futtatni.
A klinikai kép attól függ, hogy mennyire kifejezett a hemolízis (a vörösvértestek pusztulása). A nem akut tünetek hiányozhatnak. Az exacerbáció során a betegek lázra, szédülésre, gyengeségre, étvágytalanságra, fejfájásra, fáradtságra panaszkodnak.
A Minkowski-Chauffard betegség tünetei a következők:
Az örökletes szferocitózist hullámos áramlás jellemzi, vagyis súlyosbodási periódusok nélkül helyettesíti a hemolitikus krízist, amelynek során a tünetek súlyosbodnak: