Minden, amit tudnia kell a thalassemiaról - BgMedBook
A thalassemia örökletes vérbetegség, amely befolyásolja a szervezet hemoglobin- és vörösvértest-termelő képességét.
Talaszémiában szenvedő betegnek túl kevés vörösvértestje és túl kevés hemoglobinja lesz, és a vörösvértestek túl kicsiek lehetnek.
A stroke az enyhétől a súlyosig és életveszélyes lehet.
Évente körülbelül 100 000 újszülöttet szabadítanak fel súlyos thalassemia esetén. Ez a leggyakoribb mediterrán, dél-ázsiai és afrikai eredetű.
Tünetek
A thalassemia tünetei a thalassemia típusától függően változnak.
A tünetek a béta-thalassémiában és az alfa-thalassemiában szenvedő csecsemők többségénél csak 6 hónapos korban jelentkeznek. Az újszülötteknek ugyanis más típusú hemoglobinjuk van, az úgynevezett magzati hemoglobin.
6 hónap elteltével a "normális" hemoglobin elkezdi helyettesíteni a magzat típusát, és a tünetek megjelenhetnek.
Tartalmazzák:
- sárgaság és sápadt bőr
- álmosság és fáradtság
- mellkasi fájdalom
- hideg kezek és lábak
- légszomj
- lábgörcsök
- gyors szívverés
- szegényes táplálkozás
- lassú növekedés
- fejfájás
- szédülés és fáradtság
- nagyobb fogékonyság a fertőzések iránt
A csontváz deformitása akkor fordulhat elő, amikor a test megpróbál több csontvelőt termelni.
Ha sok a vas, a test megpróbál több vasat felszívni a kompenzáció érdekében. A vas vérátömlesztés során is felhalmozódhat. A felesleges vas károsíthatja a lépet, a szívet és a májat.
A hemoglobin H-ban szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki epekövek és megnagyobbodott lép.
A thalassemia kezeletlen szövődményei szervi elégtelenséghez vezethetnek.
kezelés
A kezelés a thalassemia típusától és súlyosságától függ.
Vértranszfúzió: Ki tudják tölteni a hemoglobin és a vörösvértestek szintjét. A major thalassemia-ban szenvedő betegeknek évente nyolc és tizenkét transzfúzióra lesz szükségük. Az enyhe thalassémiában szenvedőknek évente legfeljebb nyolc transzfúzióra lesz szükségük stressz, betegség vagy fertőzés időszakában.
Vas kelátképzése: Ez magában foglalja a felesleges vas eltávolítását a véráramból. Néha a vérátömlesztés vas túlterheléshez vezethet. Ez károsíthatja a szívet és más szerveket. A betegeknek fel lehet írni deferoxamint, egy olyan gyógyszert, amelyet a bőr alá injektálnak, vagy deferasiroxot szájon át.
A vérátömlesztésben és kelátban részesülő betegeknek folsav-kiegészítőkre is szükségük lehet. Segítik a vörösvérsejtek növekedését.
Csontvelő vagy őssejt transzplantáció: A csontvelő sejtek vörös és fehér vérsejteket, hemoglobint és vérlemezkéket termelnek. Kompatibilis donortól származó transzplantáció súlyos esetekben hatékony kezelés lehet.
Műtét: Erre szükség lehet a csont rendellenességeinek kijavítására.
Génterápia: A tudósok genetikai technikákat kutatnak a thalassemia kezelésére. Az opciók között szerepelhet egy normál béta-globin gén beépítése a beteg csontvelőjébe, vagy gyógyszerek használata a magzati hemoglobint termelő gének újraaktiválására.
Okok
A fehérje hemoglobin oxigént szállít a test körül a vérsejtekbe. A csontvelő a táplálékból nyert vasat használja a hemoglobin előállításához.
Talaszémiában szenvedő embereknél a csontvelő nem termel elegendő egészséges hemoglobint vagy vörösvértestet. Egyes fajokban ez oxigénhiányhoz vezet, ami vérszegénységhez és fáradtsághoz vezet.
Az enyhe thalassémiában szenvedő embereknek nincs szükségük kezelésre, de a súlyosabb formákhoz rendszeres vérátömlesztésre lesz szükség.
diagnózis
A legtöbb közepesen súlyos vagy súlyos talasszémiában szenvedő gyermeket 2 éves korukban diagnosztizálják.
Azok az emberek, akiknek nincsenek tüneteik, mindaddig nem tudják felismerni, hogy hordozók, amíg nincs talaszémiás gyermekük.
A vérvizsgálatokkal kiderülhet, hogy egy személy hordozó-e, vagy talasszémiája van-e.
Teljes vérkép (CBC): Ezzel ellenőrizhető a hemoglobinszint, valamint a vörösvértestek szintje és mérete.
Retikulocitaszám: Ez azt méri, hogy a vörösvértestek vagy retikulociták milyen gyorsan termelődnek és szabadulnak fel a csontvelőből. A retikulociták általában körülbelül 2 napot töltenek a vérben, mielőtt kifejlett vörösvérsejtekké fejlődnének. Az egészséges ember vörösvérsejtjeinek 1-2% -a retikulocita.