Mi a terhesség biokémiai szűrése
Alekszej Szavov docens, az Országos Genetikai Laboratórium (NGL) vezetője és a "Genomika - a monogén betegségek DNS-diagnosztikája és a farmakogenomika" osztály vezetője az anyaotthonban - Szófiában.
Felsőoktatását a Sofia University "St. Kliment Ohridski ”, Biológiai Kar,„ Molecular Biology ”profil. Mesterképzése a baktériumgenetika területén van. További olaszországi képesítéssel és az EuroGentest bizonyítvánnyal rendelkezik. Franciaországban szakosodott a Centre Départemental de Transfusion Sanguine-nál.
1997-ben tudományos fokozatot szerzett "doktor" címmel disszertációval "A cisztás fibrózis molekuláris jellemzői Bulgáriában" címmel. 2009 áprilisa óta a molekuláris genetika docense.
Alekszej Szavov docens az Egészségügyi Minisztérium (MH) "Orvosi genetika" szabványainak elkészítésével foglalkozó szakértői csoport tagja, az MU Szófia Akadémiai Tanácsának és a Ritka Betegségek Szakosított Tanácsának tagja. MH. Bulgária képviselője az Európai Cisztás Fibrózis Hálózatban.
Dr. Savov asszisztens, milyen szűrővizsgálatokat végezhetnek a terhes nők Bulgáriában?
Bulgáriában az ún "Biokémiai szűrés" terhes nők számára, amely a világ szinte minden országában népszerű. A terhes nők biokémiai szűrése nem diagnózis. Ez egy olyan tanulmány, amelynek célja egy adott nő terhességének valódi kockázatainak felmérése. A biokémiai szűrés ultrahangvizsgálatok és terhességi hormonok adatait vizsgálja és gyűjti egy nő vérmintájában. Ennek a biokémiai szűrésnek a megszervezéséről számos részlet áll rendelkezésre, amelyek megtalálhatók az Anyaotthon - Szófia honlapján.
Mi a biokémiai szűrés célja?
Fontos tudni, hogy a biokémiai szűrés nem tesz tesztet a magzat összes lehetséges problémájára. A terhességet kísérő leggyakoribb problémákra összpontosít. A biokémiai szűrés nem vizsgálja a családi rendellenességeket. Véletlenszerű genetikai rendellenességeket vizsgál, amelyek előfordulhatnak vagy nem jelen lehetnek a nő családtörténetében vagy korábbi születési előzményeiben.
Milyen betegségeket fedeznek fel rajta keresztül?
Leggyakrabban a nő reproduktív korának előrehaladtával azt feltételezik, hogy nő a Down-szindrómás és más hasonló rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének kockázata, amely a megnyilvánulása és a következményei szempontjából még ennél is súlyosabb. A Down-szindrómát elsősorban azért kommentálják, mert gyakoribb.
Milyen gyakran?
Elvileg az emberi populációkban, anélkül, hogy ez összefüggne etnikai hovatartozással, földrajzi elhelyezkedéssel, fajjal stb., feltételezzük, hogy 600-700 terhességből egy diagnosztizálható Down-szindrómával. Ugyanez vonatkozik Bulgáriára. Ez azonban átlagos statisztika. A 35 évesnél fiatalabb nőknél kisebb a Down-szindróma diagnosztizálásának kockázata. Körülbelül egy 1200-ból, egy 1000-ből. A 35 évesnél idősebb nők esetében a kockázat nő, mivel például egy 40 év körüli nő esetében ez 80-ból 1. De a legfontosabb dolog, amit mindig megosztok terhes nőkkel és kollégáim szerint nincs kockázatmentes terhesség. Tévhit, hogy vannak nők és vannak veszélyben. Statisztikák kérdése.A szűrés célja, hogy minden nő kutatást végezhessen és felmérhesse terhességének speciális kockázatát. A problémás terhesség megtalálható egy fiatal lánynál, és egészséges gyermekkel, rendellenességek nélkül, sikeres terhesség várható 40 évesnél idősebb nőknél. Ez a szűrés ötlete.
Kötelező a biokémiai szűrés?
Jelenleg a legtöbb európai országban a szűrés nem kötelező és szerves része a terhes nőkön végzett összes vizsgálatnak. Ő kívánatos. Ugyanez van Bulgáriában is. De figyelek! Az Egészségügyi és Egészségügyi Minisztérium általában értékeli ennek a szűrésnek az előnyeit, és számos különféle lépést megtesz annak érdekében, hogy a lehető legkönnyebben elérhető legyen, nevezzük ingyenesnek vagy megfizethetőnek.
A szófiai Anyaotthonban ezek a tesztek ingyenesek?
A tanulmányt az Egészségügyi Minisztérium rendeletei, valamint az Anyák és Gyermekek Egészségügyi Programja szabályozza. Tavaly szeptember óta pénzeszközöket osztottak szét, és egy nyilatkozatot kitöltő nők teljesen ingyenesen kapják meg ezt a szolgáltatást a szófiai Anyaotthonban. De ahhoz, hogy jelen pillanatban ne hangozzon önreklámnak, nemcsak nálunk ingyenes. A szűrési programokat Bulgáriában régóta egy speciális és akkreditált laboratóriumok hálózatában szervezik, amelyek megfelelnek a szabványoknak.
Ezek az egyetemi kórházak laboratóriumai. A "St. Marina ”Várnában, a“ Georgi Stranski ”Plevenben, a“ St. Georgi "Plovdivban és nálunk. Mindezek a laboratóriumok abszolút azonos módon végzik az elemzéseket. Ugyanígy biztosítják a terhes nőknek szóló konzultációt és a vizsgálat átfogó felépítését. A terhes nő eredményei megegyeznek, tanfolyam utasításokkal, ahol az adott adatot végrehajtják. Még kényelmesebb, hogy bárhonnan is érkezik a terhes nő, vagy mintát küldenek nekünk, miután elemzést végeztek az általam említett hálózaton, az Anya honlapján keresztül különleges hozzáférés biztosított, ahol Bulgáriában egyes magánklinikákon és kórházakban is végeznek biokémiai szűrést, amelyek többsége megfelel az előírt előírásoknak is, és igyekszünk a szervezetet a szükséges szinten tartani az eredmények maximális megbízhatóságának biztosítása érdekében és megfelelő konzultáció.