Mi a prenatális diagnózis Invitro Bulgaria
A prenatális diagnózis rendkívül fontos az orvosi és genetikai tanácsadásban. Ez alatt lehetővé teszi terhesség a méhen belül nagyon súlyos genetikai rendellenességek és rendellenességek diagnosztizálására. A prenatális diagnózist különböző vizsgálati módszerekkel végzik a terhesség első és második trimeszterében, valamint azt az időtartamot, amely alatt a terhesség megszakadhat, ha hibás magzatot észlelnek.
A prenatális diagnózis indikációi.
Az anya magas életkora meghaladja a 35 évet. Azok a nők, akik előző gyermeket születtek:
- idegcsőhibával - anencephalia, spina bifida, meningomyelocele stb.
- igazolt kromoszóma-rendellenességgel - Down-szindróma, Edwards-szindróma, Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma
- az anyagcsere örökletes betegségével - cisztás fibrózis, mukopoliszacharidózis, lipidózis, fenilketonuria, galaktozémia stb.
- X-hez kapcsolódó patológiával - Duchenne-féle izomdisztrófia, hemofília, törékeny X-kromoszóma szindróma, immunhiány stb.
Kiegyensúlyozott kariotípus hordozása az egyik családtagnál. Valamely autoszomális recesszív betegség mindkét szülőjének megállapított heterozigóta hordozója vagy X-recesszív patológia heterozigóta anyja esetén.
Terhes nők ultrahangos adatokkal:
- hidramnion vagy oligohidramnion
- intrauterin növekedési retardáció
- magzati rendellenességek
Teratogén hatások terhesség alatt - ionizáló sugárzás, fertőző, gyógyszer stb.
A prenatális diagnózist közvetlen és közvetett módszerekkel végzik.
Közvetlen módszerek.
- A magzat ultrahangvizsgálata - nem invazív módszer. Tapasztalt szakember végzi nagyfelbontású berendezéssel a terhesség 12. és 18. hete között. Számos hibát azonosít a magzat fejlődésében, elsősorban strukturális rendellenességeket - anencephalia, spina bifida, durva csontváz-rendellenességek, rekeszizom-sérvek, szív-, veseelégtelenségek stb.