Medico-genetikai konzultáció terhesség előtt és alatt - I. rész BG-Mamma

A genetikai tanácsadás az örökletes betegségnek a csecsemőhöz való átterjedésének kockázatának, a betegség természetének, az utódok genetikai kockázatának meghatározására szolgáló folyamat, és rámutat az állapot megelőzésének és kezelésének lehetőségeire.

Az egyik, mindkét szülő vagy a magzat tesztelésének folyamata segít azonosítani a csecsemőt fenyegető potenciális veszélyeket, különösen akkor, ha bizonyos genetikai vagy örökletes betegségekre hajlamos. A genetikai tanácsadás magában foglalja a speciálisan képzett egészségügyi szakembereket, akik azonosítják a veszélyeztetett családokat, megvizsgálják a családban előforduló problémákat, értelmezik a rendellenességekkel kapcsolatos információkat, elemzik az örökletes mintákat és a megismétlődés kockázatát, figyelembe veszik a családdal elérhető lehetőségeket.
A genetikai tanácsadás mind a házasságkötés utáni, mind a házasságkötés előtti időszakban elvégezhető, ha bizonyítottan örökletes terhesség van a családban. Genetikai tanácsadás a legtöbb pár számára nem szükséges a terhesség alatt, vagy a terhességet tervezi.

A genetikai tanácsadás olyan párok számára alkalmas, akiknek az alábbi kockázati tényezők közül egy vagy több van:

- a nő életkora 35 év felett.
- reproduktív problémák
- meddőségi családok, amenorrhea, hypoovarizmus, fejletlen másodlagos szexuális jellemzők
- szokásos abortuszokban - két vagy több abortusz, koraszülés, halva született
- az előző gyermeknél idegcsőhibával, szívhibával stb.
- örökletes betegség jelenléte a családban vagy veleszületett rendellenesség
- vérrel kapcsolatos házasságok
- anyagcserezavarral küzdő gyermek a családban
- gyermek (a kettő közül az egyik) veleszületett hibával vagy genetikai betegséggel küzd
- több rendellenességgel rendelkező gyermek korábbi születése
- terhesség alatt ható teratogén és mutagén faktorok
- daganatos betegségek esetei egy családban
- a rutin előtti vizsgálatok eredményeinek eltérései

---