Mastocytosis; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Urticaria pigmentosa

szisztémás mastocytosis

ORPHANET-KÓD: ORPHA98292

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A mastocytosis olyan betegség, amelyet egy adott típusú sejt - hízósejtek, szaporodása és felhalmozódása jellemez a különféle szövetekben és szervekben, leggyakrabban a bőrben. Különböző típusú bőrmasztocitózis létezik: magányos mastocytoma, diffúz erythrodermás mastocytosis, telangiectasia macularis eruptiva perstans, urticaria pigmentosa. Az Urticaria pigmentosa a leggyakoribb forma, és ovális vörösesbarna makulák, papulák vagy plakkok, amelyek a bőrön szétszóródnak, számuk változó - néhánytól ezerig. A mechanikai súrlódásban az utóbbiak erythema-ödémával reagálnak, és nagyon viszketnek. Ezt a tünetet Darier-jelnek hívják, és megnyilvánulása a hízósejtek mechanikai ingerlésük által kiváltott degranulációjának köszönhető.
A szisztémás mastocytosis a hízósejtek és prekurzor sejtjeik klonális károsodása. Ennek a betegségnek a klinikai tünetei és jelei ezen hízósejtek felhalmozódásának tudhatók be, különféle szövetekben, beleértve a csontvelőt, a bőrt, a gyomor-bél traktust, a májat és a lépet. Ehrlich először 1877-ben írta le a hízósejteket, és megállapította, hogy ezeket metil-kromatikusan anilinfestékekkel festették és több granulátummal töltötték meg.

ETIOLÓGIA: Néhány legújabb tanulmány mutációt mutatott a proto-onkogén c-kitben. A hízósejt-tumor sejtvonalakban talált C-kit mutációk és a c-kit képessége a hízósejtek proliferációjának és transzformációjának stimulálására azt jelzi, hogy ezek a mutációk rendkívül fontosak a mastocytosis egyes formáiban. Az egyik leggyakoribb mutáció, hogy a 816-os kodonnál.

Az Urticaria pigmentosa legtöbb esete spontán megszűnik, bár vannak olyan extenzív degranulációs esetek, amelyek, bár ritkák, életveszélyes sokkos epizódokat okozhatnak. A betegség késői megjelenésével járó betegeknél az Urticaria pigmentosa általában hosszabb ideig fennáll, és fennáll a szisztémás érintettség kockázata. A serdülőkorban kezdődött szisztémás mastocytosis az esetek 7% -ában valószínűleg rosszindulatúan alakul át, míg a felnőttkorban kezdődőknél a kockázat 30%.
A mastocytosis mindkét nemet egyformán érinti. A mastocytosisban szenvedő betegek többsége gyermek (az esetek 75% -a kora gyermekkorban kezdődik). 39-40 éves korban is magasabb a gyakoriság.