Marfan-szindróma
Összegzés: A Marfan-szindróma vagy MFS a kötőszövet egyik leggyakoribb genetikai betegsége, amelyet csontváz-, szív- és érrendszeri és szemészeti rendellenességek jellemeznek. Domináns génként öröklődik. A szindrómát az FBN1 nevű gén okozza, amely a fibrillin-1 nevű kötőszöveti fehérjét kódolja. A betegség előfordulási gyakorisága körülbelül 1 000 000-ből, és a várható élettartam jelentősen csökken, elsősorban a szív- és érrendszeri szövődmények előfordulása miatt.
Kulcsszavak: Marfan-szindróma, multidiszciplináris megközelítés, diagnózis, FBN1 gén, fibrillin-1, aorta aneurysma és disszekció, betegségkontroll.
MARFAN SZINDRÓMA
Alekszandr Genkov Konakov
Absztrakt: A Marfan-szindrómát, más néven Marfan-szindrómát (MFS), a kötőszövet egyik leggyakoribb genetikai rendellenességét, csontváz-, kardiovaszkuláris és szemészeti rendellenességek jellemzik. Domináns tulajdonságként öröklődik. Az FBN1 nevű gén hordozza, amely a fibrillin-1 nevű kötőfehérjét kódolja A betegség előfordulási gyakorisága körülbelül 1 000 000-ből, a várható élettartam a szív- és érrendszeri szövődmények miatt jelentősen csökken. Mivel az alapul szolgáló hibák ismeretlenek, az MFS diagnózisa kizárólag klinikai kritériumokon alapul.
Kulcsszavak: Marfan-szindróma, multidiszciplináris megközelítés, diagnózis, FBN1 gén, fibrillin-1, aorta aneurysma és disszekció, betegség kezelése.
A hosszú és vékony végtagok, a lencse elmozdulásának, valamint a szív- és aorta szelep hibáinak kombinációja általában elegendő ahhoz, hogy kellő magabiztossággal diagnosztizálják a Marfan-szindrómát. Több mint harminc egyéb klinikai jellemző van, amelyek különböző mértékben kapcsolódnak ehhez a szindrómához, köztük többnyire a csontváz, a bőr és az ízületek elváltozásai. Érdekes módon a Marfan-szindrómában szenvedő betegek értelme teljesen megmaradt, és ez a súlyos betegség nem érinti.
A könnyen látható jelek többsége a csontrendszerhez és a mozgásszervi rendszerhez kapcsolódik. Sok Marfan-szindrómás embernél jóval magasabb az átlagos magasság (1. ábra). Legtöbbjüknek hosszúkás, vékony végtagjai vannak, hosszú és vékony ujjakkal és lábujjakkal (2. ábra), az orvostudományban dolichostenomelia, illetve arachnodactyly néven ismert specifikus állapotokkal (3. ábra). Az egyén keze aránytalanul hosszú lehet vékony és gyenge csuklóval. A nagyon magas termet és a végtagok kóros arányai mellett a Marfan-szindróma más csontváz-rendellenességekhez vezethet, például a gerinc rendellenes görbületéhez (úgynevezett gerincferdülés), kóros behúzódásához (pectus excavatum) vagy kidudorodásához (pectus carinatum). a szegycsont (3. ábra). További tünetek az ízületek szokatlan rugalmassága, magas szájpadlás, lapos lábak, a könyökízületek meghosszabbítása, hajlított vállak, megmagyarázhatatlan striák a bőrön, valamint néhány arc-rendellenesség - enoftalmia, dolichocephalia, retrognathia. A szindróma egyes betegeknél ízületi, csont- és izomfájdalmat is okozhat. Néhány Marfan-betegségben szenvedő embernek beszédzavarai vannak, amelyek tüneti magas szájpadlásból és apró állkapcsokból származnak. Néha előfordulhat korai osteoarthritis.