Marfan-szindróma - NMGenomix - személyre szabott orvoslás

Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma a kötőszövetek genetikai betegsége. Különböző klinikai megnyilvánulásai vannak az enyhe és az akut szisztémás betegség között. A legsúlyosabb kár érinti szívbillentyű és aorta hibák, ami nyomon követés hiányában korai halálhoz vezethet. A szindróma befolyásolhatja a tüdőt, a szemet, a gerincvelő körüli kötőszövetet, a csontvázat és a kemény szájpadot. A Marfan-szindrómában szenvedők általában magasak, hosszúkás végtagokkal, hosszú és vékony ujjakkal és lábujjakkal. A betegség domináns az autoszómákban, ami azt jelenti, hogy egy gyermek 50% -kal nagyobb valószínűséggel fejlődik ki, ha az egyik szülő hordozza a mutált géneket.

A szindrómát a protein fibrillin 1 nem megfelelő hajtogatása okozza, amely rugalmas rostokat képez a kötőszövetben, és hozzájárul a sejtoszignalizáció TGF-β általi aktiválásához. A mutált fibrillin 1 rosszul kötődik a TGF-β-hoz, ami a TGF-β felesleg felhalmozódásához vezet a tüdőben, a szívbillentyűkben és az aortában. Ez előfeltétele a vaszkuláris simaizom rendellenes szerkezetének és az extracelluláris anyag erejének csökkenésének. Ezek a változások a szövetek gyengüléséhez és a Marfan-szindróma kialakulásához vezetnek.

---