Kromoszómák A nemi kromoszómák rendellenességei
Orvosi információ
A nemi kromoszóma rendellenességeit a nemi kromoszómák teljes vagy részleges hiánya vagy megkettőzése okozhatja. Egyes sejtek (pl. Sperma és petesejtek vagy vörösvértestek) kivételével minden emberi sejt 23 kromoszómapárt, azaz összesen 46 kromoszómát tartalmaz.
Az emberi test sejtjei rendelkeznek 22 pár autoszomális kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma. A nemi kromoszómák meghatározzák, hogy a magzat férfi vagy nő lesz-e. Normális esetben egy pár X és Y kromoszóma (XY) határozza meg a genetikai férfi nemet, és egy pár X és X kromoszóma (XX) - egy genetikai női nem.
A kromoszóma-rendellenességek legismertebb típusai a nemi kromoszómák. A gyakoriságot tekintve kevésbé gyakoriak, mint az autoszomális kromoszóma rendellenességek. Ugyanakkor klinikai megnyilvánulásként általában kevésbé súlyosak. A nemi kromoszómákon kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező emberek magas előfordulása részben annak tudható be, hogy ezek ritkán vezetnek méhen belüli halálhoz.
A Down-szindrómához és más autoszomális betegségekhez hasonlóan a nemi kromoszómák súlyos rendellenességei születés előtt diagnosztizálhatók amniocentézissel és chorionus villus mintavétellel.
A nemi kromoszóma aneuploidiákkal kapcsolatos betegségek fő klinikai jellemzője
A nemi kromoszóma rendellenességei nemre jellemzőek. A normális férfiak öröklik az X és Y kromoszómákat, míg a nők két X kromoszómát (1. ábra). Egy Y kromoszóma elegendő a nem férfiként történő meghatározásához, míg annak hiánya a nem nőként való meghatározásához szükséges. A nőknél fellépő rendellenességek az X kromoszómák számának eltérései, míg a férfiak rendellenességei helytelen számú X vagy Y kromoszóma vagy mindkettő következményei [1].
A nemi kromoszómák aberrációi akkor fordulnak elő, ha egy nemi kromoszóma hiányzik (a monoszómiának nevezett állapot), vagy a nemi kromoszóma egynél több példányban található (például egy további példányban a feltétel triszómia). Az aberrációk a nemi kromoszóma egy részének hiánya (deléció vagy mikrodeletió) is [2].
1. ábra: Normál kariotípus 22 pár autoszomális kromoszómával és egy pár nemi kromoszómával.
A nemi kromoszóma-rendellenességek gyakoriak és olyan szindrómákat okoznak, amelyek számos fejlődési rendellenességgel és klinikai tünetekkel társulnak. Ezeket a szindrómákat az anya terhes ideje alatt nem észlelik, hacsak nem végeznek prenatális vizsgálatot, különösen akkor, ha az anya idős. A rendellenességeket születéskor gyakran nehéz felismerni, és csak pubertáskor diagnosztizálhatók [3].