Kisebb thalassemia - kezelés és tünetek

A thalassemia egy olyan betegségcsoport, amelyben örökletes hiba lép fel a hemoglobin szintézisében. Ezekben a betegségekben nincsenek specifikus változások a hemoglobin molekulát alkotó polipeptidláncokban, de a köztük lévő kapcsolat zavart a normál láncok bármelyikének csökkent vagy fokozott szintézise miatt. 1959 után megállapították a thalassemia két fő csoportjának létezését: a (alfa) - az (alfa) - polipeptidláncok csökkent szintézisével és b (béta) - a b (béta) -láncok csökkent szintézisével.

Thalassemia minor

thalassemia

(Minor thalassemia, Rietti-Greppi-Micheli szindróma)

Thalassemia minor egy olyan betegség, amelyet 1940-ben részletesen leírtak. Ez egy olyan szindróma, amely hasonló a Cooley vérszegénységéhez, de sokkal kisebb mértékben fejeződik ki, és főleg serdülőknél és felnőtteknél figyelhető meg. A kisebb thalassemia b (béta) - thalassemia. Míg a thalassemia majorban homozigóták vannak, amelyek hemoglobin F tartalma néha akár 90%, addig a hemoglobin F heterozigóták minimális mennyiségben vannak jelen. A kismértékű thalassemiás betegek többségében a normál hemoglobin A2 szint 2,5 - 3 fölé emelkedik, ennek okait nem teljesen értik.

A thalassemia minor tünetei

Eleinte lehet, hogy a betegségnek nincsenek tünetei, és véletlenül felfedezhető valamilyen más alkalommal. A kismértékű thalassemia-betegek megjelenése nem annyira jellemző, mint a thalassemia majorban, de mégis halványsárgás bőr, kiálló arccsontok és viszonylag lassú fizikai fejlődés figyelhető meg. A vizsgálat enyhe splenomegalia (a lép megnagyobbodása), a hőmérséklet rövid távú emelkedése és a szív enyhe megnagyobbodása volt. Láthatók az alsó lábszárfekélyek és az ujjbegyeken nehezen gyógyuló fekélyek. A betegség gyakori kísérője az epekövek képződése (epekő betegség). A thalassemia minor vérképe kissé hasonlít a thalassemia majorhoz, és a normától való eltérések sokkal enyhébbek. Még a vörösvértestek száma is normális lehet, és néha enyhén emelkedhet. A perifériás vérben nem találhatók eritroblasztok. Jellemző a célvörösvérsejtek, az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának kiterjesztett határai és csökkent mechanikai ellenállása. Radiográfiailag a Cooley vérszegénységének változásaihoz hasonló változásokat találtak a csontokban, de sokszor kevésbé kifejezettek.