Kézikönyv terhes nők számára
Annak érdekében, hogy terhessége nyugodt és biztonságos legyen, megfelelően ellenőrizni kell. Az alábbiakban felsoroljuk azokat az alapvető vizsgálatokat és teszteket, amelyeket terhesség alatt érdemes elvégezni. *
* Ha kísérő betegségei vagy szövődményei vannak, orvosa valószínűleg további vizsgálatokat javasol.
Mi a prenatális szűrés?
Minden terhes nő kevésbé valószínű, hogy kromoszóma-rendellenességgel vagy idegcsőhibával rendelkező gyermeket szül. Lakosságunk esetében például Down-kórra gyakorisága 1/800, vagyis ha nem végeznek kutatást 800 születésről, akkor egy beteg gyermek fog születni.
A leendő anyát terhesség alatt tesztelhetik, hogy felmérjék annak kockázatát, hogy csecsemőjének kromoszóma-rendellenessége lehet.
Fontos megjegyezni, hogy a legtöbb csecsemő még mindig egészségesen születik.
Mi a kromoszóma-rendellenesség?
A kromoszómák a test sejtjeinek genetikai anyagot (DNS) tartalmazó szerkezete. Néhány ember kisebb-nagyobb kromoszómával születik, vagy az egyik kromoszómája sérült.
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és a Turner-szindróma.
Bármely terhesség alatt fennáll annak a veszélye, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermeket szül, de az anya életkorának növekedésével a valószínűség nagyobb lesz.
Mi a strukturális anomália?
Az anomáliák másik nagy csoportja különböző szerveket és rendszereket érinthet, amelyek a szervek kialakulásának hibáiból állnak. Néhány leggyakoribb rendellenesség a szív, az agy, a gerinc (spina bifida vagy a gerinc csigolyáinak bezáródása), a végtagok és az összes többi hasi szerv rendellenessége. Ezeket az úgynevezett strukturális rendellenességeket ultrahanggal észlelik.
Mikor végezhető genetikai teszt?
11-13 + 6 GS - korai biokémiai szűrés - a teszt két elemet tartalmaz - egy ultrahangot és egy vérmintát, amelyek szabad béta-humán koriongonadotropint (placenta hormon) és -PAPP-A placenta fehérjét vizsgálnak. Az ultrahangvizsgálat magában foglalja a nyaki áttetszőség (a baba nyaka bőrredőjének vastagsága) és a magzati fej méretének (CRL) mérését.
15-20 GS - késői biokémiai szűrés - a teszt két elemet tartalmaz - egy ultrahangot és egy vérmintát, amelyek a szabad béta-humán koriongonadotropint (placenta hormon) és a szérum AFP-t vizsgálják.
Ha mindkét teszt megvan, akkor az egyéni eredmények mellett kap egy harmadikat is - az integrált kockázatért.
A diagnózis a modern orvostudományban folyamatosan fejlődik, és már léteznek nem invazív prenatális vizsgálatok, amelyek nagy pontossággal képesek meghatározni a magzat kromoszóma-rendellenességeinek jelenlétét. Csak az anya vérvételével készülnek.
Milyen típusú teszteket végezhet?
Az invazív tesztek kockázata (0,5-1%) a vetélés.
Mit jelentenek az eredmények?
A teszt után kapott eredményektől függően terhessége a következőképpen értékelhető:
alacsony kockázatú (ha a meghatározott kockázat kisebb, mint 1/1000 - például 1/2500)
közepes kockázatú (ha a meghatározott kockázat 1/250 és 1/1000 között van)
nagy kockázat (ha a meghatározott kockázat nagyobb, mint 1/250 - például 1/90). Ilyen eredmények általában a 36 év alatti terhes nők 5-6% -ánál, és az ezen életkor felett a terhes nők 30-40% -ánál fordulnak elő. Fontos tudni, hogy az eredmények némelyike "hamis pozitív", vagyis csak 1/250-nél nagyobb rizikóval rendelkező terhes nőknél bizonyított kromoszóma betegség a magzatban.
A magas kockázatú vizsgálati eredménnyel járó terhesség alatt orvosa javasolhatja az amniocentézist, amely egy ultrahang által vezérelt tűszúrás és 10-15 ml magzatvíz kivonása, amelyből a csecsemő DNS-tesztje vagy kariotípusa elkészíthető.
Bizonyos esetekben invazív vizsgálat elvégezhető egy korábbi időpontban (11-13GS) - korionbiopszia. Minden olyan esetben ajánlott, amikor nagy a kockázata annak, hogy genetikai rendellenességben szenvedő gyermeket szülessen, és célja a diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához a lehető legkorábbi eredmény elérése.
Szüksége van prenatális szűrővizsgálatra?
A prenatális vizsgálatok nem kötelezőek, de ha elutasítja őket, fennáll annak a veszélye, hogy rendellenes gyermek születik. A legtöbb esetben a veleszületett Down-szindrómás csecsemők sikeresen elhasználódnak, de eltérő mértékű értelmi fogyatékosság és különféle egészségkárosodás jellemzi őket. Más genetikai betegségek esetén a terhesség körülbelül 70% -a vetéléssel vagy koraszüléssel végződik. A megszületettek nagyszámú fejlődési rendellenességgel rendelkeznek, ez okozza a születés utáni rövid várható élettartamukat. Jelenleg nincs hatékony kezelés ezekre a betegségekre, és a megelőzés legjobb módja a prenatális diagnózis és felderítés esetén - a terhesség megszakítása az orvosi javallatok alapján, kérésére.