Izomdisztrófia, Duchenne típusú; Ritka Betegségek Intézete

ICD10 KÓD: G71.0

ritka

ORPHANET-KÓD: ORPHA98896

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az izomdisztrófiák egy olyan betegségcsoport, amelynek három közös jellemzője van: öröklődés, progresszív fejlődés, amelyek mindegyike a gyengeség jellegzetes típusát okozza.
Az MDD egy örökletes myopathia, amelyet progresszív, proximális izomgyengeség jellemez, tipikus pszeudohypertrophiával a borjaknál. A külső szemizmok megkímélik a betegséget, de a szívizom érintett.

ETIOLÓGIA: A fiúk betegségben szenvednek, és a lakosság gyakorisága 3/100 000. A fiúk nehezen járnak, és a szülők gyakran aggódnak a gyermekük furcsa járási módja miatt. Gyakori esések és nehézségek vannak a lépcsőzésben. Az intellektuális változások nem jellemzőek, de gyakoribbak, mint az egészséges gyermekeknél.

Klinikai megnyilvánulások: Az MDD progressziója számos fizikai tünethez vezet, amelyek általában a test különböző részeit érintik, beleértve a hátat (gerincet), a lábakat, az ízületeket és az inakat.
A tünetek progressziója (megjelenésük sorrendjében):

Általános gyengeség Túl fejlett borjak Lordosa
Lábak Az ízületek és az inak rugalmassága Gerincferdülés
Beszéd és értelmi fejlődés problémái Légzőszervi problémák
Általános gyengeség

Ezt a szöveget Pat Furlong asszony, a szülő elnökének engedélyével fordították le bolgár nyelvre
Izomdisztrófia projekt (www.parentproject.com). A fordítás Elena Stankova (fordító) és Biliana (fordító) önkéntes munkájával készült. Szerk .: Dr. Pavel Balabanov, a Ritka Betegségek és Ritka Gyógyszerek Információs Központjának tanácsadója.