Ideg-izom betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése; Etilén telephelye

  • kezdete
  • Kivonatok
    • Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Klinika
    • Gyermekbetegségek
    • Törvényszéki orvoslás és deontológia
    • Urológia
    • Szociális orvoslás
    • Sebészet
    • Higiénia
    • Pszichiátria
    • Fertőző betegségek, járványtan és parazitológia
  • Segített
  • A cikkek
  • Kapcsolatba lépni
  • A cikkek
  • Gyermekbetegségek
  • A neuro-izom betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése

A neuro-izom betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése

Megállapították, hogy 3000-ből 1 ember súlyos fogyatékossággal élő neuromuszkuláris betegségben szenved.

betegségek

Diagnózis

  • teljes klinikai vizsgálat
  • CPC-tanulmány
  • elektrofiziológiai vizsgálat
  • izom- vagy idegbiopszia
  • DNS-elemzés

Megelőzés

  • A betegségért felelős genetikai hiba tisztázása.
  • Az érintett család gyógyszer-genetikai tanácsadása.
  • A terhességek szülés előtti diagnózisa az érintett családokban.
  • Egyes neuromuszkuláris betegségek szelektív szűrésének elvégzése magas kockázatú csoportokban

A leggyakoribb neuromuszkuláris betegségek

Veleszületett izomdisztrófia

A kifejezést olyan AP betegségek csoportjára használják, amelyek születésétől vagy az első hónapoktól kezdve izomgyengeséggel és az izombiopszia dystrophiás változásával járnak. Az elején gyakran előfordul hipotenzió, de bizonyos esetekben - különböző ízületek kontraktúrái. Az állapot viszonylag statikus, néha lassú előrehaladást vagy funkcionális javulást mutat a járás képességével. Kezdetben a légzési és nyelési rendellenességek különböző mértékben lehetnek jelen, a rekeszizom-érintettség DN-hez vezethet idősebb gyermekeknél vagy felnőtteknél. A CPK különböző formákban kissé vagy jelentősen megnő. Számos klinikai forma létezik, amelyek a központi idegrendszer érintettségéhez kapcsolódnak.

Veleszületett myopathiák

Progresszív Duchenne izomdisztrófia
  • A tünetek 5 éves kor előtt jelentkeznek
  • A progresszív izomgyengeség, a proximális izmok súlyosabbak, mint a disztálisok; kezdetben csak az alsó végtagok izmait érinti. Az alsó lábszár pszeudohypertrophiája gyakori jel. Bizonyos esetekben értelmi fogyatékosságot találnak.
  • Nincsenek izgalmak, érzékszervi zavarok
  • Az önálló járás elvesztése 13 éves kor előtt
  • A CPC-értékeket legalább tízszer növelik.
  • A szövettani vizsgálat atrófiás és hipertrófiás változásokat, nekrotikus és regenerált rostokat, hialinizált rostokat mutatott.
  • Az immunhisztokémiai vizsgálat a dystrophin szinte teljes hiányát mutatta.
  • Családi esetek mutatják az X-recesszív öröklődést. Mozaikosság is lehetséges.
  • A prednizolon, amelyet 0,75 mg/kg/nap dózisban adtak 4 és 8 év közötti, DMD-s fiúknak, kimutatták, hogy meghosszabbítja a járást ebben a betegségben, bár néhány fő mellékhatása a súlygyarapodás és a csökkent csontsűrűség. és a hangulat labilitása.
Becker típusú progresszív izomdisztrófia
  • A progresszív izomgyengeség, a proximális izmok súlyosabbak, mint a disztálisok; kezdetben csak az alsó végtagok izmait érinti. Az alsó lábszár pszeudohypertrophiája gyakori jel. Izomgyengeség m. a quadriceps femoris lehet a betegség egyetlen megnyilvánulása hosszú ideig. Néhány betegnél görcsök vannak, amelyeket mozgás vált ki. A könyökízületek kontraktúrái későn fordulnak elő. Ez csak myalgiasokkal és görcsökkel, könnyebb fizikai fáradtsággal és myoglobinuriával, tünetmentesen megnövekedett CPK-val nyilvánulhat meg.
  • 16 éves kora előtt nem volt veszteség
  • A CPC-értékek több mint ötszörösére emelkedtek.
  • Az immunhisztokémiai vizsgálat rendellenes vagy csökkent dystrophint mutatott
  • Családi esetek mutatják az X-recesszív öröklődést
Facio-scapularis-humeralis distrofia
  • A betegség kialakulása - leggyakrabban a 2. és 3. évtizedben
  • Az arc gyengesége az érintett személyek körülbelül 50% -ában található meg.
  • A vállöv izmainak aszimmetrikus érintettsége a szabály, általában a jobb oldalt érinti. Később a láb nyújtói, a medenceöv, a combizmok, gyakrabban szimmetrikusan, a hasizmok és a hát nyújtói, a csukló nyújtói érintettek.
  • Mások: süketség, mentális retardáció, pszichózis, szívbetegségek.
  • A betegség progressziója nagyon változó
  • Autoszomális domináns típusú öröklés
Emery-Dreyfus izomdisztrófia
  • A kezdet általában gyermekkorban van
  • A boka, a könyök és a gerinc korai kontraktúrája, mielőtt jelentős izomgyengeség alakulna ki.
  • Lassan előrehaladó izomgyengeség, a hónalj és a peroneális izmok túlnyomó részvételével - kétoldalú és megközelítőleg szimmetrikus. Később - a váll, a medenceöv és a combizmok gyengesége. Az alsó lábszárakban nincs pszeudohipertrófia.
  • Lassú progresszió.
  • A szívvezetési rendellenességek és/vagy a kardiomiopátia bizonyítékai szinte mindig fennállnak 30 éves kor előtt.
  • Normális intellektuális funkciók.
  • X-recesszív vagy autoszomális domináns típusú öröklődés.
Distalis myopathiák

Olyan betegségek csoportja, amelyek distalis izomgyengeséget okoznak, anélkül, hogy a proximális, az arc vagy a törzs izmai klinikailag jelentős mértékben érintettek lennének. Nincs neurogén érintettség.