Hypoparathyreosis diagnózis

A hipoparathyreoidizmus a mellékpajzsmirigy működésének részleges vagy teljes elvesztése miatt kialakuló betegség.

A mellékpajzsmirigy hormon a mellékpajzsmirigy által kiválasztott peptid hormon. Ez utóbbiak száma általában négy, a pajzsmirigy mögött helyezkednek el, kapszulájához rögzítve. Egyes személyekben van egy további, ötödik mirigy, és sok esetben előfordul méhen kívüli lokalizáció - a mediastinumban leggyakrabban az embrionális fejlődés.

A mellékpajzsmirigy hormon fő feladata a szabad ionizált kalcium szintjének szabályozása a vérben (1,1-1,3 mmol/l). A teljes kalcium (2,12–2,6 mmol/l) körülbelül 50% -át teszi ki. 40% -uk társul albuminhoz, és körülbelül 10% -uk sók formájában van - citrátok, foszfátok stb.

Az ionizált kalcium biológiailag aktív. A mellékpajzsmirigy hormon hatása a csontokra, vesékre, bélrendszerre gyakorolt hatása. A csontokban serkenti a csontok felszívódását. A vesében a mellékpajzsmirigy hormon növeli a kalciumionok felszívódását a disztális tubulusban, és fordítva - gátolja a foszfátot a proximális tubulus szintjén. A vese parenchima szintjén a mellékpajzsmirigy hormon serkenti az 1-alfa helyén található D-vitamin hidroxilezését az aktív 1,25 (OH) 2 D-vitamin (kalcitriol) metabolittá. Rajta keresztül a mellékpajzsmirigy hormon befolyásolja a kalciumionok felszívódását a bélrendszerben. Maga a D-vitamin és a legnagyobb mértékben a kalcitriol részt vesz a kalcium-foszfor anyagcserében a bélrendszer, a vese és a csontok, de más szövetek szintjén is. A címzettek affinitása a D-vitamin egyéb formáihoz alacsonyabb.

Okok:

A hypoparathyreosis a csökkent mellékpajzsmirigy-hormon termelés feltétele. Ennek leggyakoribb oka a műtét, általában a pajzsmirigy vagy a mellékpajzsmirigy betegségei, de a nyaki régió más szerveinek patológiája miatt is.

Az idiopátiás hypoparathyreosis a második leggyakoribb - valószínűleg autoimmun etiológiájú, nőknél gyakoribb.

A hipo-pajzsmirigy-alulműködés következtében a kalcium-foszfor anyagcsere romlik hypocalcaemia és hyperphosphatemia mellett.

A gyakorlatban leggyakrabban megvitatott okok és kockázati tényezők a hypoparathyreosis kialakulásához a következők:

genetikai hajlam: közeli hozzátartozó a mellékpajzsmirigyeket érintő betegségben
autoimmun betegség: egyes autoimmun etiológiájú betegségek (pl. Addison-kór) növelhetik a hypoparathyreosis kialakulásának kockázatát.
veleszületett betegség: egyes, a méhen belüli magzatot érintő betegségek, valamint az anya terhesség alatti betegségei esetén az újszülött károsodása és a születés után 24 hónappal a hypoparathyreoidizmus megnyilvánulásai lehetségesek, amelyek gyakran állandóak maradnak
műtét utáni hypoparathyreosis: a pajzsmirigy reszekciójára (teljes vagy részleges eltávolítására) végzett műveletek 1-3 százalékában a mellékpajzsmirigy is érintett
sugárzás a nyakon: a sugárzás kulcsfontosságú szerepet játszik bizonyos típusú neoplazmák komplex terápiájában, és amikor a nyaki sugárzás növeli a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy károsodásának kockázatát
hipomagneszémia: az alacsony magnéziumszint a vérben a mellékpajzsmirigy károsodásának sokkal nagyobb kockázatával jár, mert általában alacsony a magnéziumszint, alacsony a kalciumszint és a mellékpajzsmirigy anyagcseréje is befolyásolja.

Egyes betegeknél nehéz meghatározni a betegség okát (nincs genetikai hajlam, nincs bizonyíték korábbi műtétre vagy nyaki sugárzásra, autoimmun vagy más alapbetegségekre), ebben az esetben a betegséget idiopátiásnak jellemzik.

Nincs statisztika a két nem százalékos arányáról és a betegség korcsoportok szerinti megoszlásáról.

Tünetek:

A klinikai felismerés egyrészt a kalciumhiányhoz, másrészt a kalcium-foszfor-sók lágy szövetekben történő lerakódásához kapcsolódik. A mérsékelt hipokalcémia az arc, a végtagok izmainak görcsében, bizsergésben, bizsergésben, az arc és a végtagok tűérzetében, izomgörcsökben nyilvánul meg. A súlyos hypokalaemia spontán fájdalmas tetanikus rohamokat eredményez. A kéz érzékelése a "szülésznő kezének" típusára jellemző - a csukló és a metacarpophalangealis ízületek hajlítása és az interphalangealis kiterjesztése.

A tetania más izmokat is magában foglalhat, beleértve az életet veszélyeztető gégefájdalmat, hasi fájdalmat, epeúti kólikát, nyelőcsőgörcsöt és még sok mást. A hypocalcaemia az epilepszia tompaságát is kiválthatja a neuromuszkuláris ingerlési küszöb csökkentése miatt, beleértve az elektroencefalogram változását is. A szív- és érrendszer részéről pangásos szívelégtelenséget és az EKG nem specifikus változását (a QT-intervallum meghosszabbodását) képes kiváltani. A krónikus hypocalcaemia elváltozásokhoz vezet a bőrön és annak mellékletein, gyakori a szárazság, az ekcémára és dermatitisre való méretezés, a törékeny köröm, a hajhullás. Ez a gyermekek fogainak fejlődését is befolyásolja. A szenilisektől eltérő szürkehályog alakul ki. Az agy meszesedése, különösen a bazális ganglionok területén, gyakran kimutatja a meszesedést. Lehetnek tünetmentesek, de kifejezett neurológiai tünetekről is beszámoltak. A csontsűrűség megmarad.

Fajták:

Műtét után - műtét után a szövetek duzzanata miatt átmeneti tetania lehet. Néhány egyénnél a műtét után hypocalcaemia csak egyidejű stressz esetén jelentkezhet. Azoknál a betegeknél, akiknél a műtét oka a műtét utáni elsődleges hiperparatiroidizmus és a mellékpajzsmirigyek parenchyma megőrzése, elnyomott működésük kapcsán átmeneti hypoparathyreoidismus figyelhető meg. A hipokalcémia különösen súlyos azoknál a betegeknél, akiknél a hiperparatireoidizmus súlyos csontelváltozásokkal, demineralizációval társult - szomjas csont szindróma alakul ki. A mellékpajzsmirigy hormonszint csökkenése után a remineralizáció a kalcium és a foszfor vérből történő kivonásával történik.
Idiopátiás hypoparathyreosis a nők körében gyakoribb, gyermekkorban debütált. Úgy gondolják, hogy autoimmun etiológiájú. Sporadikusan és elszigetelten, vagy egyidejűleg endokrin vagy más betegségekkel kombinálva fordul elő. Az 1-es típusú poliglanduláris autoimmun szindrómában a hypoparathyreosis elsődleges mellékvese-elégtelenséggel (Addison-kór) és nyálkahártya kandidózissal kombinálódik. Vitiligo, alopecia, károsító vérszegénység, autoimmun hepatitis stb. Kombinációit is leírják.
Családi formák a hypoparathyreoidismus - a betegség nemzedékeiben terjedő formák, öröklődő autoszomális domináns vagy recesszív. Kapcsolódnak a mellékpajzsmirigy hormon génjének mutációihoz vagy azok expressziójának szabályozásához kapcsolódó mutációkhoz. Mások a mellékpajzsmirigyek embrionális fejlődésének hibájához vezetnek. A kalciumreceptor mutációit is leírták, amelyek visszacsatolásként szolgálnak a mellékpajzsmirigy hormon szekréciójához és a kalcium-foszfor anyagcsere fenntartásához.
Funkcionális hypoparathyreosis a magnéziumszint eltéréseiben fordul elő. A hipomagnezémia megzavarja a hormon szekrécióját, és perifériás ellenállást alakít ki annak működésével szemben. A hipermagnesemia elnyomja a mellékpajzsmirigy hormon szekrécióját is, de közvetlenül a vesén keresztül is fokozott kalciumvesztéshez vezet. Az újszülöttek hypoparathyreoidizmusa olyan ritka szindrómák részeként is kialakul, mint például a Di George-szindróma (hypoparathyreosis, immunhiány, veleszületett szív rendellenességek, arc dysmorphizmus).
Egyéb formák hypoparathyreosis - a mellékpajzsmirigy diszfunkciója fordulhat elő infiltratív betegségekben - amiloidózis, krónikus granulomatózus betegségek, vaslerakódás hemokromatózisban vagy hemotranszfúziók thalassemiában, méz Wilson-kórban, áttétek. A besugárzás utáni szövődmények a mellékpajzsmirigy atrófiájához vezethetnek.