Hemophilia Diagnozata
A hemofília veleszületett hiányos koagulopathia. Ez a leggyakoribb örökletes koagulopathia. Van hemofília A és hemofília B.
A 8. (vagy 9.) faktor hiánya a koagulációs kaszkád rendellenességéhez és a vérzés kóros hajlamához vezet. A 8. koagulációs faktor két funkcionális egységből áll - antihemofil globulinból és Willebrand faktorból. A 8. faktort az X kromoszóma kódolja, és szükséges a trombin képződéséhez a véralvadási folyamatban. A Willebrand-faktor megvédi a 8. faktort a proteolitikus lebomlástól, és transzportfehérjeként működik. Autosomálisan öröklődik. Minőségi vagy mennyiségi örökletes rendellenessége Willebrand-kórhoz vezet.
A hemofília örökletes betegség a férfiaknál. A világon 200 000 és 300 000 között van A vagy B hemofíliás férfi.
Az A-hemofíliában szenvedő betegek nem termelnek vagy nem termelnek elégtelen mennyiségű VIII-as koagulációs faktort (FVIII). A hemofíliában B szenvedők hasonló problémákkal küzdenek a IX-es faktorral (FIX). A hemofíliát "súlyos" -ként jellemzik, ha az érintett alvadási faktor (FVIII vagy FIX) aktivitása 5%, de kisebb a normálnál. A hemofíliát mérsékeltként definiálják, ha az alvadási faktor aktivitása a normál értékének 1–5% -a. A hemofíliás betegek körülbelül 50% -a súlyos betegségben szenved, és havonta többször is vérzéses kezelésre szorul.
A súlyos hemofília általában kora gyermekkorban jelentkezik - gyakran egy gyermek járásakor. Súlyos vérzés kíséri az ízületekben (különösen a térdben és a könyökben). Ezek a vérzések akut fájdalmat okozhatnak, ami tartós ízületi károsodáshoz és fogyatékossághoz vezethet. A vérzés befolyásolhatja az izmokat, a lágy szöveteket, a gyomor-bél traktust és még az agyat is. Ezenkívül sérülések, súlyos műtétek, foghúzás vagy más műtéti eljárások orvosi beavatkozást igényelnek a vérzés szabályozásában.
Okok:
A betegség örökletes. A hemofília A a 8. koagulációs faktor aktivitásának hiányából vagy hiányából adódik. A hemofília B a 9. faktor hiányában vagy inaktivitásában jelentkezik, amelyet karácsonyi faktornak neveznek.
A hemofília szexuálisan öröklődik az X kromoszómán keresztül. Csak férfiaknál fordul elő. A nők hordozók. Ez szórványosan is előfordulhat.
Bonyodalmak
Az A és B hemofíliában szenvedő betegek többségét úgy kezelik, hogy a hiányzó koagulációs faktorokat FVIII-mal vagy FIX-szel cserélik ki, amelyeket vagy plazmából nyernek ki, vagy rekombináns technológiával nyernek. A hemofília kezelésének egyik legsúlyosabb szövődménye az inhibitorok kialakulása. Az inhibitorok az FVIII vagy FIX elleni antitestek, amelyek hemofíliás betegeknél kialakulhatnak hiányzó koagulációs faktorral helyettesítő terápiát követően. Az inhibitorok által bonyolított hemofília A és B előfordulása kb. 30% az A hemofíliában szenvedő betegeknél és 3-5% a B hemofíliában. Leggyakrabban ezek az antitestek gyermekkorban képződnek. Gátló hemofíliában szenvedő betegek kezelése nehéz. Ez a diagnózis akkor javasolt, ha a betegek nem reagálnak a szokásos helyettesítő terápiára. Az inhibitorok szintjét Bethesda egységekben mérjük.
Tünetek:
A klinikai megnyilvánulások súlyossága és gyakorisága a 8. faktor szintjétől függ. Az enyhe formák fokozott vérzésre való hajlamsal csak traumában és beavatkozásokban nyilvánulnak meg. Ha azonban a 8-as faktor aktivitása 3% alatt van, a vérzéses diatézis gyakran spontán és a perinatális periódusban fordul elő. Jellemzőek a nagy területen történő vérzések, az izmok vérzései, az ízületi vérzések. Ez utóbbiak arthropathiához vezetnek, különösen a térdízületekben. A nyak, a mandulák és a szájüreg vérzései különösen veszélyesek, mivel hajlamosak a fontos struktúrák terjedésére és összenyomására. A gyomor-bél traktus, a központi idegrendszer és a hematuria vérzése ritka. A hemofíliára a mély izom hematoma jellemző. A mélyizom hematomákból származó álciszták nagy méreteket érhetnek el, és megzavarhatják a csontok szerkezetét.
A születés és később a gyermekek tünetei
Hemofíliás gyermek orrvérzéssel születhet. Ez a fajta vérzés, valamint a pattanás a betegség első látható jele. Ebben a nagyon korai életkorban felmerül a kérdés a kockázatos helyzetek elkerülése, a gyógyszerek és a vérzéscsillapítás stb.
A gyermek növekedése a vérzési helyzetek fokozott kockázatával jár. A gyermek kezd felkelni, mászkálni, járni és futni, és gyakran elesik és eltalálja, ebben az esetben magyarázat van a zúzódásokra és az apró karcolásoktól elhúzódó vérzésre. A vírusos megbetegedések után a megnyilvánulások is fokozódnak, mivel a betegség erei nagymértékben áteresztővé válnak. A traumás - spontán vérzés mellett. Az intraartikuláris vérzés korai iskolás korban, 7-8 éves korban kezdődhet - trauma esetén vagy spontán módon ismét. Az intraartikuláris vérzés az ízületek deformitását, a csontváz egyensúlyhiányát okozhatja a fejlődése során és a fogyatékosság különböző változatait gyermekkorban. A lágyrész vérzései, amelyek általában kiterjedtek és nehezen terjednek, szintén káros hatással bírnak. Vannak esetek szöveti nekrózis miatt.