Hemolitikus vérszegénységek piruvát kináz hiányban

Meghatározás: A piruvát-kináz-hiány a második leggyakoribb rendellenesség a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány után, amely enzim által kiváltott hemolitikus vérszegénységet okoz.

hemolitikus vérszegénységet

Etiológia: A piruvát-kináz (PC) 4 izoenzimje van:
1. M1 típusú PC - az izmokban, a szívben, az agyban hat.
2. M2 típusú PC - leukocitákban és vérlemezkékben hat.
3. L-típusú PC - a májban hat.
4. PC típusú R (R1 és R2 altípusokkal) - az eritrocitákban hat.
Az M1 és M2 típusú molekulákat egy domináns gén irányítása alatt szintetizálják a 15. kromoszóma hosszú karjában, az L és R típusokat pedig az 1. kromoszóma hosszú karjában. Az első kromoszómán található gén mutációi csökkentik az R1 és R2 típusú PK szintézisét, és hemolitikus vérszegénységet eredményeznek. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A heterozigóta hordozók klinikailag egészségesek. Észak-Európában, Japánban, Mexikóban található.

Patogenezis: A PC részt vesz az eritrociták anaerob glikolízisének ciklusában, amely energiát biztosít az életükhöz. PC-hiányos eritrocitákban az ATP szintézis csökken. Könnyen elszakadnak, lebomlanak a lépben, és rövid a túlélésük. Az ATP fenntartja a sejtmembrán Na +/K + gradiensét. Az ATP csökkenése a K + távozásához vezet az eritrocitáktól, és megsemmisülnek.

Klinika: A klinikai tünetek a súlyos újszülöttkori sárgaságtól (amely kernicterhez vezethet) a többszörös oligó tünetmentes formáig terjednek. Állandó tünet a vérszegénység - van sápadt bőr és nyálkahártya, fáradtság, könnyű fáradtság. A vérszegénységet a beteg viszonylag enyhén tolerálja az oxihemoglobin disszociációs görbéjétől jobbra történő elmozdulás miatt. Ennek oka az eritrociták megnövekedett 2,3-difoszfoglicerát-tartalma.